Maladies rares et mystérieuses

Ce qui caractérise les personnes atteintes d'une maladie rare, c'est cette sensation d'isolement. Pourtant, ils sont plus de 3 millions en France et 30 millions en Europe. L'autre point commun de ces malades : pour eux tout est complexe, du diagnostic de la maladie rare à son traitement, lorsque par bonheur celui-ci existe…

• Qu'est-ce qu'une maladie rare ?
• 7.000 maladies rares actuellement recensées
• Associations et collaborations européennes
• 5 entités constituent cette plate-forme européenne

Qu'est-ce qu'une maladie rare ?

Une maladie est dite rare lorsque moins d'une personne sur 2.000 en est atteinte, soit pour la France moins de 30.000 personnes atteintes de la même maladie. Au total, 6 à 8% de la population souffrent d'une maladie rare. Une maladie rare est également appelée orpheline lorsqu'il n'existe pas de traitement ni de recherche concernant cette affection.

7.000 maladies rares actuellement recensées

Il existe près de 7.000 maladies rares. 80% sont d'origine génétique et sont donc héréditaires, résultant d'une mutation sur un seul gène. De ce fait, elles débutent donc souvent très tôt dans la vie : 2 fois sur 3 avant l'âge de 2 ans. Plus rarement, les maladies rares ont pour origine des maladies infectieuses ou des maladies auto-immunes (anomalie du système immunitaire). Le problème des maladies rares, c'est qu'elles sont mal connues et comme elles concernent relativement peu de personnes, il est difficile et coûteux d'engager des programmes de recherche pour comprendre ces maladies, tout comme pour mettre au point des traitements (300 maladies rares disposent d'un traitement médicamenteux efficace). Seules des collaborations internationales et des mises en réseau des expertises peuvent répondre à ce type de besoin. Par ailleurs, les maladies rares sont très hétérogènes, pouvant toucher tous les systèmes biologiques, de la tête aux pieds. C'est ainsi que poser le bon diagnostic nécessite souvent un très long parcours. Pourtant, 65% des maladies rares sont graves et invalidantes. Elles sont parfois visibles dès la naissance ou la petite enfance, sinon, elles peuvent se manifester clairement seulement vers l'âge de 30, 40 ou 50 ans.

Article publié par Isabelle Eustache le 15/07/2008
Cet article n'a pas fait l'objet de révision depuis cette date. Il figure dans le planning de mises à jour de la rédaction.

Sources : La ligue contre le cancer, Vivre et agir contre le cancer, 2e trimestre 2008.