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Maladies rares et mystérieuses

Maladies rares et mystérieuses

Ce qui caractérise les personnes atteintes d'une maladie rare, c'est cette sensation d'isolement. Pourtant, ils sont plus de 3 millions en France et 30 millions en Europe. L'autre point commun de ces malades : pour eux tout est complexe, du diagnostic de la maladie rare à son traitement, lorsque par bonheur celui-ci existe….

Qu'est-ce qu'une maladie rare ?

Une maladie est dite rare lorsque moins d'une personne sur 2.000 en est atteinte, soit pour la France moins de 30.000 personnes atteintes de la même maladie. Au total, 6 à 8% de la

 population souffrent d'une maladie rare. Une maladie rare est également appelée orpheline lorsqu'il n'existe pas de traitement ni de recherche concernant cette affection.

Entre 6.000 à 8.000 maladies rares actuellement recensées

Il existe entre 6.000 à 8.000 maladies rares. Alliance maladies rares précise que « 5 nouvelles maladies rares sont décrites chaque mois dans la littérature médicale ».

80% sont d'origine génétique et sont donc héréditaires, résultant d'une mutation sur un seul gène. De ce fait, elles débutent donc souvent très tôt dans la vie : 2 fois sur 3 avant l'âge de 2 ans. Plus rarement, les maladies rares ont pour origine des maladies infectieuses ou des maladies auto-immunes (anomalie du système immunitaire).

Le problème des maladies rares, c'est qu'elles sont mal connues et comme elles concernent relativement peu de personnes, il est difficile et coûteux d'engager des programmes de recherche pour comprendre ces maladies, tout comme pour mettre au point des traitements (300 maladies rares disposent d'un traitement médicamenteux efficace). Seules des collaborations internationales et des mises en réseau des expertises peuvent répondre à ce type de besoin. Par ailleurs, les maladies rares sont très hétérogènes, pouvant toucher tous les systèmes biologiques, de la tête aux pieds. C'est ainsi que poser le bon diagnostic nécessite souvent un très long parcours. Pourtant, 65% des maladies rares sont graves et invalidantes. Elles sont parfois visibles dès la naissance ou la petite enfance, sinon, elles peuvent se manifester clairement seulement vers l'âge de 30, 40 ou 50 ans.

Associations et collaborations européennes

Pour faciliter l'information et la recherche, ainsi que pour limiter l'isolement ressenti par les patients, une plate-forme des maladies rares a été initiée en 2001, regroupant les associations de malades, les professionnels de santé, les chercheurs et les acteurs publics : www.plateforme-maladiesrares.org.

6 entités autonomes constituent cette plate-forme européenne

Alliance maladies rares (collectif français de plus de 200 associations de malades et de parents de malades) : www.alliance-maladies-rares.org.

Eurordis, fédération européenne qui rassemble plus de 500 associations de malades : www.eurordis.org/fr.

AFM-Téléthon, à l’origine de la création de la plate-forme en 2001 et principal financeur de celle-ci grâce aux dons du Téléthon.

Fondation maladies rares, qui réunit les acteurs de la recherche et du soin (publics, privés et associatifs) : http://fondation-maladiesrares.org.

Orphanet, Unité de service de l'INSERM, portail de référence sur les maladies rares et les médicaments orphelins : www.orphanet.fr.

Maladies rares info services (écoute, information et orientation) : 01 56 53 81 36 et www.maladiesraresinfo.org.

Mis à jour par Isabelle Eustache le 25/02/2016
Créé initialement par Isabelle Eustache le 15/07/2008

Sources : La ligue contre le cancer, Vivre et agir contre le cancer. Alliance maladies rares, www.alliance-maladies-rares.org. Maladies rares info services, www.maladiesraresinfo.org.

Crédit infographie : http://bis.lexisnexis.fr/pages/pharma-infographie-maladiesrares

Cet article fait partie du dossier Mieux connaître les maladies rares

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http://www.e-sante.fr/maladies-rares-mysterieuses/actualite/1091
2008-07-15 02:00:00
http://www.e-sante.fr/sites/default/files/images_articles/maladies_0.jpg