Maladies rares : fini la course aux informations ?

La création d'une « plate-forme des maladies rares » regroupant sur un même site, à l'hôpital parisien Broussais, associations et banque de données devrait faciliter la diffusion de l'information aux familles sur ces quelques 5.000 pathologies différentes. A été mis à disposition un numéro Azur (0810.63.19.20) qui vise également à améliorer le diagnostic et la prise en charge des patients.

A cette occasion, la mise en place de certaines mesures a été annoncée, comme une stratégie de dépistage par dosage sanguin pour la mucoviscidose et un soutien offert aux laboratoires hospitaliers pratiquant le diagnostic moléculaire. Cette maladie qui altère considérablement la respiration, touche près de 6.000 personnes. Soulignons que l'âge moyen de survie de ces patients étant de 30 ans contre 45 ans au Danemark, les progrès à faire restent considérables.

Les maladies rares concernent 4 millions de personnes en France et 25 millions d'Européens. Ce regroupement à l'hôpital Broussais de l'Alliance des maladies rares, Allo-gènes, la banque de données Orphanet et l'association européenne Eurodis devrait donner un accès plus facile aux familles à de multiples renseignements utiles.

Article publié par Dr Philippe Presles le 26/10/2001
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