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Hémophilie : une maladie rare, essentiellement masculine

Hémophilie : une maladie rare, essentiellement masculine
Dans la perspective de la Journée mondiale de l'hémophilie qui aura lieu en avril 2006, un site Internet interactif (www.hemophilie2006.org) a été entièrement dédié à cette journée. Celui-ci est à la fois un lieu de découverte de la maladie, de témoignages et d'échanges entre patients et le monde médical. Les personnes atteintes d'hémophilie, maladie rare d'origine génétique, ont un sang qui coagule avec difficulté. Quels sont les traitements ? Quelle est la vie quotidienne des patients ?

Qu'est ce que l'hémophilie ?

L'hémophilie est une maladie génétique du sang, grave. Elle est due à la diminution ou à l'absence dans le sang d'un facteur de coagulation (facteur VIII pour l'hémophilie A, facteur IX pour l'hémophilie B), ce qui provoque de fréquentes hémorragies. Les hémorragies externes sont assez rares et maîtrisées par compression locale. Les hémorragies internes, plus fréquentes, sont spontanées ou dues à des traumatismes. Elles se situent dans les articulations (hémarthroses) ou dans les muscles (hématomes). La répétition d'hémorragies mal soignées finit par provoquer des séquelles invalidantes, en particulier au niveau des articulations.

Une maladie rare et masculine

Elle concerne 1 nouveau-né pour 10.000 naissances. En France, on compte environ 5.000 patients hémophiles dont la moitié atteints d'hémophilie sévère. Mais en considérant les cas les plus sévères de la maladie de Willebrand, très proche de l'hémophilie, on estime à 15.000 le nombre de personnes affectées par un processus de coagulation défaillant. L'hémophilie est une maladie génétique liée au sexe. L'hémophilie correspond à un défaut des gènes qui donnent l'information pour fabriquer les facteurs de coagulation VIII et IX. La transmission de cette maladie est liée au sexe car les gènes de ces facteurs sont situés sur l'un des chromosomes qui détermine le sexe, le chromosome X. A priori, ce sont les hommes, qui n'ont qu'un chromosome X, qui peuvent être hémophiles. Chez la femme, qui a deux chromosomes X, le chromosome sain vient compenser les effets du chromosome où se trouve le gène déficient : la femme porte le gène de la maladie, mais n'est en général pas malade, elle est " conductrice " de la maladie. Toutefois, si le gène de l'hémophilie est présent sur les deux chromosomes X de la femme, celle-ci est hémophile mais ce cas est extrêmement rare.

Article publié par le 27/02/2006
Cet article n'a pas fait l'objet de révision depuis cette date. Il figure dans le planning de mises à jour de la rédaction.

Sources : Association française des Hémophiles, www.hemophilie2006.org.

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