Alzheimer Infantile : qu’est-ce que la maladie de Niemann-Pick type C ?
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Les signes communs et l'évolution

Les signes communs et l'évolution© Adobe Stock

La paralysie supranucléaire du regard dans le sens vertical est un signe caractéristique, observé chez la grande majorité des patients. "Il faut pour le médecin savoir rechercher ce signe, pas toujours net au début, et très utile pour suspecter le diagnostic. À terme, les parent remarquent parfois que pour regarder vers le haut ou le bas, les malades bougent la tête au lieu des yeux”, explique le Dr Vanier.

Au cours de l'évolution, l'ataxie devient de plus en plus prononcée, entraînant des chutes, et une difficulté croissante à marcher, au point de devoir utiliser un fauteuil roulant. La parole devient lente et scandée : "elle est de plus en plus difficile pour le patient qui finit par ne plus parler". Certains patients sont susceptibles de souffrir aussi de troubles de l’audition. "Ils ne sont pas sourds, mais entendent moins les sons les plus aigus".

Les problèmes de déglutition sont également très fréquents. Ils peuvent conduire à des difficultés à se nourrir (pouvant être  traitées par la pose d’un bouton de gastrostomie), mais aussi des fausses routes (et par effet domino des infections pulmonaires). 

L’évolution des troubles neurologiques vers la démence est fréquente, mais très variable d’un patient à l’autre. Les troubles moteurs sont souvent dominants. 

La cause de décès des patients atteints de cette maladie génétique rare est très souvent neurologique ou consécutive à une surinfection pulmonaire.

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Source : Merci au Dr Marie Vanier pour son aide.
L'association Vaincre les Maladies Lysosomales