La durée de vie des trisomiques s'allonge

La trisomie 21 : définition et situation en France

La France compterait aujourd’hui plus de 50.000 personnes atteintes de trisomie 21. Ces personnes ont en commun des traits physiques particuliers (visage rond, nez dont la racine est aplatie, fentes des paupières orientées en haut et en dehors, petite taille, …).

La trisomie 21 est due à la présence du chromosome 21 en trois exemplaires, au lieu de 2, d’où son nom.

Elle représente une des principales causes de handicap mental.

La trisomie 21 touche un enfant sur 800 et croît considérablement avec l'âge de la mère, surtout après 35 ans.

Il s’agit d’une maladie puisque la présence de ce chromosome 21 en plus entraîne de façon constance une déficience mentale (plus ou moins marquée). D’autres manifestations sont possibles, telles qu’une malformation cardiaque (dans 40% des cas), une malformation digestive ou rénal, une cataracte congénitale. Par ailleurs, les personnes atteintes de trisomie 21 sont plus sujets aux infections (notamment ORL), à l’épilepsie, à certaines pathologies auto-immunes (hypothyroïdie, maladie cœliaque, diabète)…

L’espérance de vie des trisomiques a fortement augmenté

Le vieillissement des personnes présentant une trisomie 21 est devenu un sujet d'étude du fait de l'élévation massive de leur espérance de vie depuis les dernières décennies. En effet, malgré toutes les complications possibles liées à la trisomie 21, les progrès médicaux, et notamment un meilleur suivi des patients atteints de cette maladie, a permis une nette augmentation de leur espérance de vie.

Elle reste cependant inférieure à celle de la population générale en raison d'une mortalité augmentée, liée notamment à certaines malformations cardiaques, à une démence précoce et à un vieillissement plus rapide des tissus.

Actuellement, l’espérance de vie d’une personne trisomique est supérieure à 55 ans, alors qu'elle n'était que de 9 ans en 1929. On estime même qu’un trisomique sur 10 vivra jusqu’à 70 ans.

Dans ces conditions, les parents de sujets trisomiques ont maintenant de fortes chances de mourir avant leurs enfants, ce qui ne va pas sans poser un certain nombre de questionnements : il va falloir se préparer à l’avance à cette situation, avec l’aide de professionnels, de la famille.

Les trisomiques vieillissent plus vite

Il semble que le vieillissement des trisomiques obéisse aux mêmes critères que la population générale, bien qu'il soit plus précoce. Les altérations résultant de ce vieillissement affectent particulièrement l’exécution des tâches de la vie quotidienne : toilette, habillage, se nourrir sans aide, etc. Cependant, elles dépendent du niveau et des acquis de la personne, et surviennent plus souvent en milieu de vie.

En ce qui concerne l'évolution psychiatrique, nos connaissances sont restreintes car l’allongement de la durée de vie des trisomiques est relativement récente.

Les fonctions cognitives vieillissent aussi plus vite

Le déclin cognitif se manifeste aussi plus tôt, avec un risque précoce de démence. Toutefois, il est particulièrement difficile à diagnostiquer et à quantifier chez les patients trisomiques.

Trois conseils pour aider à déceler ce vieillissement cognitif :

• Observer à intervalles réguliers les éventuels changements nets des performances.
• Tenir compte de l’environnement : une simple modification dans l’environnement peut être responsable d’une baisse cognitive.
• Tenir compte également du vieillissement physiologique, qui peut à lui seul expliquer une baisse des performances intellectuelles.

Un risque accru de maladie d’Alzheimer est noté:

Chez les sujets trisomiques, certaines lésions cérébrales sont généralement observées à partir de l'âge de 36 ans. Elles sont superposables à celles que l'on remarque chez les personnes souffrant de la maladie d'Alzheimer.

C’est ainsi qu’une démence de type Alzheimer est plus fréquente et qu’elle survient 30 à 40 ans plus tôt que dans la population générale.

Cela dit, tous les trisomiques ne développent pas une démence, même après 70 ans. En effet, malgré la constatation de ces lésions, 20 % d'entre eux ne présentent pas de signes de démence vingt ans plus tard.

Pour en savoir plus :

Association trisomie France, http://trisomie21-france.org/

Association française pour la recherche sur la trisomie 21, www.afrt.fr

Fondation Jérôme Lejeune : http://www.fondationlejeune.org/trisomie-21