La durée de vie des trisomiques s'allonge

Publié par Dr Philippe Presles le Mercredi 27 Novembre 2002 : 01h00
Mis à jour le Jeudi 17 Mars 2016 : 16h06
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L'espérance de vie des personnes atteintes d'une trisomie 21 s'est considérablement accrue au cours des dernières décennies. Elle est actuellement de 55 ans, contre seulement 9 ans en 1929 !

La trisomie 21 : définition et situation en France

La France compterait aujourd’hui plus de 50.000 personnes atteintes de trisomie 21. Ces personnes ont en commun des traits physiques particuliers (visage rond, nez dont la racine est aplatie, fentes des paupières orientées en haut et en dehors, petite taille, …).

La trisomie 21 est due à la présence du chromosome 21 en trois exemplaires, au lieu de 2, d’où son nom.

Elle représente une des principales causes de handicap mental.

La trisomie 21 touche un enfant sur 800 et croît considérablement avec l'âge de la mère, surtout après 35 ans.

Il s’agit d’une maladie puisque la présence de ce chromosome 21 en plus entraîne de façon constance une déficience mentale (plus ou moins marquée). D’autres manifestations sont possibles, telles qu’une malformation cardiaque (dans 40% des cas), une malformation digestive ou rénal, une cataracte congénitale. Par ailleurs, les personnes atteintes de trisomie 21 sont plus sujets aux infections (notamment ORL), à l’épilepsie, à certaines pathologies auto-immunes (hypothyroïdie, maladie cœliaque, diabète)…

L’espérance de vie des trisomiques a fortement augmenté

Le vieillissement des personnes présentant une trisomie 21 est devenu un sujet d'étude du fait de l'élévation massive de leur espérance de vie depuis les dernières décennies. En effet, malgré toutes les complications possibles liées à la trisomie 21, les progrès médicaux, et notamment un meilleur suivi des patients atteints de cette maladie, a permis une nette augmentation de leur espérance de vie.

Elle reste cependant inférieure à celle de la population générale en raison d'une mortalité augmentée, liée notamment à certaines malformations cardiaques, à une démence précoce et à un vieillissement plus rapide des tissus.

Actuellement, l’espérance de vie d’une personne trisomique est supérieure à 55 ans, alors qu'elle n'était que de 9 ans en 1929. On estime même qu’un trisomique sur 10 vivra jusqu’à 70 ans.

Dans ces conditions, les parents de sujets trisomiques ont maintenant de fortes chances de mourir avant leurs enfants, ce qui ne va pas sans poser un certain nombre de questionnements : il va falloir se préparer à l’avance à cette situation, avec l’aide de professionnels, de la famille.

Publié par Dr Philippe Presles le Mercredi 27 Novembre 2002 : 01h00
Mis à jour le Jeudi 17 Mars 2016 : 16h06
Source : Fromage B. et coll., L'Encéphale, 28 : 212-216, 2002.
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