La trisomie 21 n'est pas une fatalité !

Publié par Isabelle Eustache, journaliste santé le Lundi 13 Mars 2006 : 01h00
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La trisomie 21 est une malformation congénitale due à la présence d'un chromosome surnuméraire sur la 21e paire de chromosomes. Elle est à tort considérée comme une maladie de la maman âgée. À l'approche de la 1re Journée mondiale de la trisomie 21, le Pr Jacqueline London, présidente de l'Association Française pour la Recherche sur la Trisomie 21 et maman d'une jeune adulte de 33 ans atteinte d'une variante de la trisomie 21, répond à nos questions.

e-sante : Quelle est la situation en France de la trisomie 21 ?

Pr Jacqueline London : Il y aurait 65.000 personnes atteintes, mais on ne dispose pas du chiffre exact. Le nombre de naissances n'a pas diminué, bien que tous les efforts réalisés par les autorités dites compétentes soient plutôt en faveur de la suppression des naissances atteintes de trisomie 21, ce qui est une grave erreur à mon avis. En effet notre société doit accepter des différences de ce type et faire tous les efforts possibles pour que la trisomie 21soit mieux acceptée par la société à toutes les étapes de la vie de l'individu (efforts liés à la prise en charge scolaire, professionnelle, médicale et scientifique). Aujourd'hui, on dénombre un cas de trisomie 21 sur 1.000, contre un sur 700 ou 800 auparavant. Pourtant, on constate que globalement le nombre de femmes ne souhaitant ni test ni amniocentèse augmente. Autre fait à souligner, contrairement à ce qui a toujours été dit, ce n'est pas une pathologie de la maman âgée. En effet, il existe beaucoup de cas de femmes jeunes : à peu près 2/3 à 3/4 des enfants trisomiques naissent de maman de moins de 35 ans.

e-sante : Le test est pourtant classiquement proposé aux femmes de 30 ans et plus ?

Pr Jacqueline London : Peut-être mais le dépistage de la trisomie 21peut se faire pour toute personne qui le demande. Il repose sur une évaluation d'un facteur de risque. Le résultat conduit à faire ou à ne pas faire une amniocentèse.Il est préférable de savoir qu'on attend un enfant qui a des problèmes. Par ailleurs, quand vous faites une amniocentèse, vous avez un risque non négligeable, et même plus important que le fait d'avoir un enfant atteint de trisomie 21, de perdre l'enfant, et surtout chez des mamans âgées.

Publié par Isabelle Eustache, journaliste santé le Lundi 13 Mars 2006 : 01h00
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