Cancers familiaux du sein : la consultation d'oncogénétique

Publié le 17 Avril 2001 à 2h00 par Rédaction E-sante.fr
Entre 5 et 10% des cancers du sein ont une origine héréditaire. Identifier les femmes porteuses de ces modifications génétiques permettrait de leur proposer un dépistage clinique et radiologique plus précoce et plus fréquent, ou inversement de rassurer un peu celles qui en sont dépourvues. Ainsi, lorsqu'un risque de cancer familial du sein est suspecté chez une patiente, le médecin peut être amené à recommander une consultation d'oncogénétique. Cette démarche est proposée à condition que la personne soit sensibilisée à ce problème, car les conséquences de l'information qui peut en découler sont particulièrement importantes et difficiles à gérer. En effet, la consultation d'oncogénétique consiste en une enquête génétique pouvant en fonction des résultats, confirmer ou infirmer un risque potentiel de cancer du sein héréditaire. Une telle connaissance entraîne obligatoirement des répercussions psychologiques chez la patiente, mais également au sein des membres de la famille.

Où s'adresser pour une consultation d'oncogénétique ?

Elles se trouvent dans chaque Centre régional de Lutte Contre le cancer. D'autres sont organisées dans les grands hôpitaux (les Centres Hospitaliers et Universitaires et quelques Centres Hospitaliers Régionaux) et ponctuellement dans quelques Centres Privés en collaboration avec les Centres Anticancéreux. Des consultations décentralisées ont également été créées, ce sont des médecins spécialisés en oncologie génétique qui se déplacent dans les centres plus petits.

Pour qui ?

Peut s'y rendre toute personne sensibilisée à ce problème et si possible après qu'un médecin ait reconnu la réalité d'un risque au moins potentiel. Pour gagner du temps, il est conseillé de recueillir le plus l'éléments médicaux possibles auprès des membres de sa famille en leur indiquant le but.

Comment se déroule la consultation ?

La consultation d'oncogénétique a pour objectif d'établir un arbre généalogique portant sur les cancers héréditaires à partir des informations médicales familiales fournies par la patiente. En effet, les règles du secret médical impliquent que le médecin ne peut demander des renseignements médicaux sur une personne sans son consentement. Il revient donc à la patiente de contacter elle-même ses parentes pour obtenir cet accord. Le plus souvent, plusieurs consultations sont nécessaires pour compléter cet arbre généalogique. Une consultation de psychologie est généralement proposée aux patientes.

Qu'apporte l'arbre généalogique ?

L'interprétation de l'arbre, parfois simple, parfois très complexe, permettra dans certains cas de retenir un risque familial, mais toujours avec un degré d'incertitude. Dans d'autres cas, l'onco-généticien détectera une probabilité de risque de porter un gène muté parmi certains membres de la famille.

Le test génétique

Le test est proposé aux personnes dont les données de l'enquête génétique révèlent un risque élevé, mais uniquement si les patientes sont bien informées des avantages et des inconvénients liés à la connaissance des résultats des examens ! Il consiste a rechercher la présence d'une mutation sur l'un des deux gènes actuellement connus BRCA1 et BRCA2 à partir d'un prélèvement sanguin. Généralement très long et difficile, ce test vise à définir le statut de porteur ou non porteur des membres de la famille dont la mutation a été préalablement identifiée. Son coût n'est pas clairement déterminé car il entre actuellement dans le cadre de la recherche hors financement par la Caisse d'Assurance Maladie. Toutefois, il pourrait être pris en charge prochainement.

La patiente doit savoir exactement à quoi elle s'expose

Lorsqu'elle s'engage dans cette procédure, il est primordial que la patiente soit parfaitement éclairée et comprenne bien à quoi elle s'expose. En effet, ces investigations ont leurs limites, les résultats présentent nombre d'incertitudes et les conséquences sont importantes pour la personne mais également pour sa descendance, que le test soit positif ou négatif.

Le test est négatif

On admet généralement que la personne n'a pas un risque plus élevé que celui de la population générale. Cependant, il existe des causes d'erreur liées au test et il est plus prudent de le renouveler.

Quelles solutions en cas de risque génétique ?

Quatre méthodes peuvent être appliquées.

1. L'abstention : c'est un choix personnel. La patiente décide de ne consulter qu'en cas d'apparition d'anomalie clinique. Son choix éclairé sera respecté.

2. La prévention médicamenteuse : elle est actuellement représentée par les anti-estrogènes, dont l'utilisation est en pleine évaluation, c'est-à-dire que leurs avantages dans les formes familiales ne sont pas encore complètement connus. D'autres produits sont en cours de test.

3. La prévention chirurgicale ou mastectomie totale : elle consiste à enlever la presque totalité de la glande mammaire. Cette intervention doit être parfaitement expliquée à la patiente en insistant sur les effets bénéfiques mais également sur les inconvénients. Elle ne doit pas être proposée chez des femmes de moins de 30 ans. Une reconstruction mammaire immédiate est souhaitable. Un délai de réflexion d'au moins 6 mois et un entretien avec un psychothérapeute exerçant dans ce domaine précis sont indispensables.4. Le dépistage : un examen clinique médical doit être effectué 2 à 3 fois par an à partir de 20 ans, puis tous les ans à partir de 30 ans en association avec les examens complémentaires : mammographie et échographie si jugées utiles. L'auto-examen est déconseillé.

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Source : Bulletin de la Société Française de Sénologie et de Pathologie mammaire, n°4, septembre 2000. Nogues C., Les prédispositions génétiques aux cancers du sein et de l'ovaire. Conséquences pratiques : peut-on donner des directives ? Cancer du sein, controverses et convergences, Paris, Arnette, 1999. Risques héréditaires de cancers du sein et de l'ovaire. Quelle prise en charge ? Expertise collective INSERM, Les éditions INSERM, 1998.
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