Cancers familiaux du sein : la consultation d'oncogénétique
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Le test génétique

Le test est proposé aux personnes dont les données de l'enquête génétique révèlent un risque élevé, mais uniquement si les patientes sont bien informées des avantages et des inconvénients liés à la connaissance des résultats des examens ! Il consiste a rechercher la présence d'une mutation sur l'un des deux gènes actuellement connus BRCA1 et BRCA2 à partir d'un prélèvement sanguin. Généralement très long et difficile, ce test vise à définir le statut de porteur ou non porteur des membres de la famille dont la mutation a été préalablement identifiée. Son coût n'est pas clairement déterminé car il entre actuellement dans le cadre de la recherche hors financement par la Caisse d'Assurance Maladie. Toutefois, il pourrait être pris en charge prochainement.

La patiente doit savoir exactement à quoi elle s'expose

Lorsqu'elle s'engage dans cette procédure, il est primordial que la patiente soit parfaitement éclairée et comprenne bien à quoi elle s'expose. En effet, ces investigations ont leurs limites, les résultats présentent nombre d'incertitudes et les conséquences sont importantes pour la personne mais également pour sa descendance, que le test soit positif ou négatif.

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Source : Bulletin de la Société Française de Sénologie et de Pathologie mammaire, n°4, septembre 2000. Nogues C., Les prédispositions génétiques aux cancers du sein et de l'ovaire. Conséquences pratiques : peut-on donner des directives ? Cancer du sein, controverses et convergences, Paris, Arnette, 1999. Risques héréditaires de cancers du sein et de l'ovaire. Quelle prise en charge ? Expertise collective INSERM, Les éditions INSERM, 1998.