Des bébés " bulle " sauvés par la thérapie génique

Pour la première fois, des enfants atteints d'une maladie génétique les privant de défenses immunitaires ont pu être guéris. Ce prodige a pu être obtenu grâce aux techniques de thérapie génique et au génie d'une équipe de médecins de l'hôpital Necker à Paris.
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Nés avec un déficit immunitaire, les enfants « bulle » ne peuvent se défendre contre les germes infectieux. Un simple virus ou une bactérie totalement anodine sont susceptibles de mettre leurs jours en danger. Ils doivent rester confinés dans un univers stérile, la fameuse bulle. Le seul espoir d'une vie normale pour ces enfants était jusqu'à présent la greffe de moelle osseuse. En effet, la moelle contenue dans les os contient les cellules souches capables de produire toutes les cellules du sang et en particulier celles qui confèrent l'immunité. Il n'est malheureusement pas toujours possible de trouver un donneur compatible.

Aujourd'hui, la thérapie génique apporte de nouveaux espoirs. Marina Cavazzana-Calvo et Alain Fisher travaillant à l'hôpital Necker à Paris ont pris en charge cinq enfants « bulle » pour lesquels il n'existait pas de donneurs compatibles. Les cellules souches de ces enfants, défectueuses pour un gène important de l'immunité, se sont vu greffer le gène valide. Elles ont ensuite été mises en culture afin de se multiplier. Une fois obtenues en nombre suffisant, ces cellules génétiquement modifiées ont alors été réinjectées chez les enfants malades.

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Les signes de déficience immunitaire (infection pulmonaire, lésions cutanées caractéristiques) ont rapidement disparu chez quatre de ces enfants. Ils ont pu sortir de leur « bulle » 45 à 90 jours après l'injection des cellules modifiées. Aujourd'hui, ils ont rejoint leur domicile et vivent une vie normale. Après trente mois d'observation pour certains d'entre eux, aucune infection importante n'a été observée, ce qui signifie qu'une immunité persistante dans le temps a été acquise grâce au traitement. L'analyse du sang des jeunes convalescents a montré que les cellules génétiquement modifiées continuaient à se multiplier et à produire des cellules de l'immunité.

Même si ces résultats doivent être confirmés à plus long terme et sur un plus grand nombre de patients, il s'agit à n'en pas douter d'un grand pas franchi par la médecine. C'est la première fois que des guérisons de maladies génétiques ont pu être obtenues. Cela ouvrira sans nul doute la voie à la réparation d'autres types de déficits sévères de l'immunité.

Publié le 30 Avril 2002
Auteurs : Dr Agnès Lara
Source : Hacein-Bey-Abina et coll.
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New England Journal of Medicine 2002; 346: 1185-93.