Maladie de Raynaud : le mécanisme génétique mieux compris
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Le rôle clé de deux gènes dans la constriction des vaisseaux sanguins

Les chercheurs ont découvert des variations dans deux gènes qui prédisposaient les participants au phénomène de Raynaud, dont un récepteur de l'adrénaline, le ADRA2A, un récepteur classique du stress, qui provoque la contraction des petits vaisseaux sanguins.

"Chez les patients atteints de la maladie de Raynaud, ce récepteur semble être particulièrement actif, ce qui pourrait expliquer les vasospasmes, surtout en combinaison avec le deuxième gène que nous avons trouvé : ce gène est le facteur de transcription IRX1, qui peut réguler la capacité des vaisseaux sanguins à se dilater", explique Maik Pietzner, professeur de modélisation des données de santé au Queen Mary University of London’s Precision Healthcare University Research Institute.

Si la production de ce dernier gène augmente, il s’en suit une réaction en chaîne : il active en effet "d’autres gènes qui empêchent les vaisseaux contractés de se détendre comme ils le feraient normalement, poursuit le chercheur. Associé à l'hyperactivité du récepteur de l'adrénaline, ce phénomène peut alors conduire à ce que les vaisseaux ne fournissent pas suffisamment de sang pendant une période prolongée, ce qui entraîne l'apparition de doigts et d'orteils blancs".

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