Progéria : un espoir pour ces enfants-vieillards

La progeria, maladie de Hutchinson-Gilford, se traduit par un vieillissement précoce et accéléré des enfants atteints. Deux équipes de chercheurs viennent d'identifier une anomalie génétique responsable de cette maladie. Cette découverte apporte espoir, tant pour traiter ces enfants que pour l'étude du vieillissement normal.
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La progéria entraîne un vieillissement précoce et accéléré des enfants touchés

Très rare, la progéria ou maladie de Hutchinson-Gilford touche un enfant sur 4 à 8 millions.

Ils décèdent en moyenne vers 13 ans, le plus souvent d'une attaque cardiaque ou cérébrale.

Ces enfants sont touchés par un vieillissement qui survient très tôt dans la vie.

Ils souffrent d'un retard de croissance débutant dès la première année et menant au nanisme, de malformations du crâne (tête trop grosse), du visage et des ongles, d'une calvitie qui débute dès 2 ans et d'une peau sèche pigmentée et donc ridée.

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Il n'existe actuellement aucun traitement de cette maladie très rare, en dehors de celui des complications (ulcérations fréquentes).

Découverte du gène impliqué dans la progéria

En 2003, deux équipes, l'une aux États-Unis l'autre en France, ont identifié parallèlement une anomalie génétique à l'origine de la progéria. Ce défaut se situe sur le gène appelé LMNA. Déjà impliqué dans d'autres pathologies dénommées laminopathies, ce gène code pour des protéines dites « lamines », lesquelles participent à la fabrication d'une enveloppe entourant les noyaux des cellules. Sans cette enveloppe, le fonctionnement des cellules est altéré.

Publié le 23 Avril 2003 | Mis à jour le 09 Décembre 2013
Auteur(s) : Rédaction E-sante.fr
Source : Communiqué de Lévy Nicolas, Hôpital de la Timone, Marseille, France et de Collins Francis, Nationale Human Genome Research Institute, Maryland, USA, avril 2003.