Maladies orphelines : plus jamais seul avec sa maladie ou l'histoire d'un site Internet exemplaire

Publié le 27 Août 2001 à 2h00 par Dr Renaud Guichard, chirurgien
Qui connaît le syndrome de Willy-Prader ou la maladie de Bassen-Kornzweig ? Pourtant, les personnes atteintes d'une de ces maladies rares et leur famille ne trouvent pas toujours le médicament adapté ou le médecin spécialiste de la maladie en question. C'est là que l'Internet devient un outil idéal de connaissance et de communication avec le site ORPHANET, dont l'utilité justifie presque à elle seule l'existence du réseau des réseaux.
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Maladies et médicaments orphelins

Une maladie est dite rare lorsqu'elle touche moins d'une personne sur 2.000. On dit qu'elle est orpheline quand il n'est possible de la classer dans aucune catégorie. Une maladie orpheline est souvent rare et souvent génétique, transmise par un parent ou apparue de façon ponctuelle à l'occasion d'une mutation. Un médicament est dit orphelin lorsque la rareté des cas traités ne permet aucun débouché commercial ou aucun gain en termes de santé publique.

La naissance d'une grande idée

Combien de témoignages montrent l'angoisse extrême dans laquelle se trouvent les familles d'enfants atteints de maladies rares, handicapantes et parfois mortelles. Au drame de la maladie elle-même, se surajoute l'angoisse de la solitude, du manque d'information et de l'inéluctable. Certaines maladies ne touchent que quelques personnes dans le monde ce qui rend très difficile leur étude, d'autant que les cas sont parfois éloignés dans le temps et l'espace. Il devient alors très difficile de trouver un médecin spécialiste de la question. D'où l'idée lancée en 1996 de créer une banque de données sur ces maladies, libre d'accès, gratuite, complète, dans laquelle on trouve des informations médicales et la description des maladies, mais aussi les coordonnées et sites des associations, des services hospitaliers, des consultations et des laboratoires de recherche.

Une collaboration exemplaire

Issu au départ de la collaboration entre l'INSERM et la Direction Générale de la Santé, le projet ORPHANET a reçu par la suite le soutien de la Sécurité Sociale, et de la Commission Européenne, ce qui permet une collecte de données dans les autres pays européens. Le serveur est opérationnel depuis 1998. Un des intérêts principaux du site est qu'il met en relation des compétences et volontés d'origines très diverses, du chercheur isolé, au président d'association. Dans le forum de discussion, on trouve des parents en attente d'informations ou d'un conseil pour trouver un spécialiste. La réponse peut venir d'une autre famille dans le même cas , mais aussi d'une association ou d'un médecin. Les demandes viennent aussi de médecins, tel ce professeur de Nîmes qui pense avoir diagnostiqué une maladie neurologique rare chez un patient, mais ne sait pas à quel confrère l'envoyer pour avis.

Le cas des médicaments orphelins

Lorsqu'un médicament n'a pas la fameuse AMM (Autorisation de Mise sur le Marché), il est possible de demander une autorisation temporaire d'utilisation auprès de l'AFSSAPS (Agence Française de Sécurité Sanitaire des Produits de Santé, plus connue actuellement pour ses prises de position sur le prion et la « vache folle »). La procédure est décrite dans le site, ainsi que les autres réglementations (européenne, américaine).