Une nouvelle mutation responsable du cancer du sein

© Istock

On connaissait déjà les risques très accrus de cancer du sein pour les femmes porteuses des mutations génétiques BRCA1 et BRCA2. Des scientifiques viennent d’en découvrir une nouvelle : PALB2.

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Les femmes porteuses de la variante du gène PALB2 verraient leur risque de cancer du sein à 70 ans, multiplié par trois. Etre porteuse de la mutation ne signifie donc pas que l’on va développer ce cancer à coup sûr, mais qu’il existe un risque accru justifiant une plus grande vigilance.

Une troisième mutation génétique du cancer du sein

C’est en passant au crible 154 familles non porteuses des gènes BRCA1 ou BRCA2 mais affichant un taux anormalement élevé de cancers du sein, que les chercheurs ont trouvé que 362 membres étaient porteurs de PALB2 et que le fait d’être porteuse de cette mutation s’accompagnait de 35 % de risque de déclarer un cancer du sein vers l’âge de 70 ans.

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D’autres éléments entreraient en ligne de compte, comme le nombre élevé de proches touchés dans la famille et ce qui est plus curieux, le fait d’être encore jeune. En effet, les femmes concernées et nées récemment seraient plus à risque de cancer du sein que les anciennes générations.

Vers un test de dépistage ?

L’identification d’une troisième mutation génétique responsable d’un nombre élevé de cancer du sein, n’a d’intérêt que s’il est possible de proposer un test génétique dans les familles à risque et ainsi offrir aux femmes concernées, une meilleure surveillance.

L’équipe de l’université de Cambridge ayant découvert cette mutation génétique travaille donc parallèlement sur la mise au point d’un test clinique qui devrait bientôt être disponible.

Autre nouvelle porteuse d’espoir : les cellules ayant la mutation PALB2 semblent sensibles à une nouvelle classe de médicaments, les inhibiteurs du PARP. Actuellement testés dans les cancers du sein associés aux deux autres mutations génétiques (BRCA1 et BRCA2), ces traitements pourraient donc s’avérer aussi efficaces contre ceux liés à cette troisième mutation génétique. A suivre…

Publié par Nathalie Szapiro, journaliste santé le Mardi 12 Août 2014 : 13h21
Mis à jour le Mardi 12 Août 2014 : 16h57
Source : New England Journal of Medicine.
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