Mutations du gène PALB2 : des risques de cancer du sein avant 40 ans

Assez rares dans la population générale, les mutations du gène PALB2 sont associées à un risque important de cancer du sein, particulièrement chez les femmes de moins de 40 ans.
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Le gène PALB2 avait déjà été associé à un sur-risque de cancer du sein et de la prostate, mais aucun des résultats précédents n’avaient permis d’avoir une estimation chiffrée de ce risque. Se basant sur l’étude de plus de 350 personnes porteuses de mutations du gène PALB2, des chercheurs sont non seulement parvenus à calculer une telle estimation, mais aussi à la mesurer pour différentes classes d’âge.

Les mutations du gène PALB2 multiplient par huit à neuf le risque de cancer du sein

Leurs résultats montrent que les mutations du gène multiplient par huit à neuf le risque de développer un cancer du sein avant quarante ans. Entre quarante et soixante ans, ce facteur varie de six à huit, pour atteindre environ cinq au-delà de soixante ans. Si l’influence des mutations de PALB2 sur le cancer du sein peut être comparée à celle des mutations des gènes BRCA, aucun impact sur le cancer ovarien n’a pu être observé dans cette étude. De la même manière, ces mutations ne semblent pas avoir de lien avec le type de cancer du sein, hormono-dépendant, HER2-positif ou triple-négatif.

L’étude, menée auprès de nombreux centres à travers huit pays, laisse présager une disparité entre population, en termes de fréquence des mutations. Ainsi les auteurs suggèrent que des études centrées sur ce gène soient menées à plus grande échelle, et en tenant compte des spécificités de chaque population. De même, ces études pourraient analyser les éventuelles relations entre la réponse des patients aux différents traitements hormonaux et les mutations de PALB2.

Enfin, aux vues des facteurs de risque calculés, du même ordre de grandeur que ceux liés aux mutations de BRCA2, il est possible que la recherche de mutations du gène PALB2 soit inclue dans les investigations génétiques menées dans les familles à risque.

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Source : ARC - R. D. Antoniou, A.C. et al ; Breast-Cancer Risk in Families with Mutations in PALB2; NEJM; 7 août 2014.