Mucoviscidose : l'espoir apporté par les nouvelles voies de recherche

La mucoviscidose est une maladie génétique, grave et fréquente. Elle se manifeste dans l'enfance le plus souvent par des signes respiratoires (toux répétitive, infections bronchiques à répétition) et des signes digestifs (diarrhée chronique, retard de croissance dû à une mauvaise absorption des aliments). Les symptômes sont liés à des sécrétions trop visqueuses, qui ne peuvent être normalement évacuées. Actuellement, malgré de nombreux progrès, le traitement reste symptomatique et vise à améliorer la qualité de vie des malades. Les espoirs viennent des nouvelles voies de recherche actuellement explorées par les scientifiques.
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La mucoviscidose est une maladie héréditaire grave qui se caractérise par un épaississement anormal du mucus, entraînant des troubles respiratoires et digestifs importants. C'est une pathologie fréquente, qui touche en France 1 enfant pour 4.500 naissances. Cette maladie génétique se transmet selon un mode autosomique récessif, c'est-à-dire qu'un enfant atteint possède deux gènes anormaux, un du père et un de la mère. En France, on estime à 2 millions le nombre de personnes porteuses du gène défectueux, non malades, qui peuvent donc transmettre la maladie à leur enfant sans le savoir.

La mucoviscidose, une maladie des sécrétions

En 1989, un chercheur canadien, le Pr Lap Chee Tsui, a mis en évidence l'anomalie génétique à l'origine de la maladie : il s'agit de la mutation du gène CF, situé sur le chromosome 7, entraînant la fabrication d'une protéine défectueuse à l'origine de sécrétions anormales.

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Une anomalie des sécrétions

Celles-ci sont trop visqueuses, s'écoulent mal et encombrent les conduits et cavités. De plus, elles sont sensibles aux infections. Les organes touchés sont ceux comportant des glandes séreuses, comme les glandes sudoripares et le pancréas, ou des muqueuses (fabriquant le mucus), comme les bronches et l'intestin.

Les symptômes sont variables d'un malade à l'autre

Les manifestations les plus importantes et les plus caractéristiques de la maladie sont respiratoires et digestives.

Symptômes respiratoires

Le mucus, anormalement épais, s'accumule dans les bronches : l'enfant présente une toux grasse et répétitive le fatiguant énormément. La stagnation du mucus favorise l'infection bronchique, qui peut devenir chronique ou évoluer sous forme de poussées. Elle entraîne une inflammation des bronches, à l'origine d'une insuffisance respiratoire chronique, associée à terme à une atteinte cardiaque.

Symptômes digestifs

Le pancréas et le foie sont également touchés. Les canaux pancréatiques se bouchent et empêchent les enzymes contenues dans le suc pancréatique de remplir leur fonction de digestion des graisses. Celles-ci sont évacuées par l'intestin et entraînent une diarrhée chronique, graisseuse et d'odeur fétide, avec parfois des épisodes aigus de déshydratation. À la longue, le pancréas devient fibreux et un diabète peut apparaître.

Le mucus trop visqueux peut également bloquer le transit, à l'origine d'une constipation, voire d'une occlusion et également d'une mauvaise absorption des aliments, favorisant un retard de croissance.

Publié par Dr Sylvie Coulomb le Lundi 12 Mars 2001 : 01h00
Mis à jour le Vendredi 20 Décembre 2013 : 08h41
Source : La mucoviscidose de l'enfant à l'adulte. J. Derelle, D. Hubert et P. Scheld, Eurotext John Libbey. La mucoviscidose de la théorie à la pratique. Navarro. Espaces 34. La mucoviscidose aujourd'hui, du gène à la thérapie. G. Travert. Presses Univers. Caen.