Dépistage néonatal : jusqu'où peut-on aller ?

Le dépistage néonatal systématique concerne actuellement 5 maladies graves. Mais avec l'évolution des techniques, il est aujourd'hui possible de dépister jusqu'à une cinquantaine de maladies métaboliques héréditaires. Doit-on en faire profiter les nouveau-nés ? Cette question est largement débattue et fait l'objet d'une étude de faisabilité.
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Le dépistage néonatal systématique de 5 maladies

Tous les nouveau-nés bénéficient d'un dépistage de 5 maladies : la phénylcétonurie, l'hypothyroïdie congénitale, l'hyperplasie congénitale des surrénales, la drépanocytose et la mucoviscidose. Pour toutes ces maladies graves et non visibles à la naissance, une prise en charge instaurée précocement permet d'améliorer le pronostic.Ce dépistage néonatal généralisé repose sur un prélèvement de sang au 4e jour après la naissance, le plus souvent par une simple piqûre au niveau du talon. Mais aujourd'hui, avec les nouvelles technologies, ce même prélèvement sanguin pourrait servir à dépister 20, 30, voire 50 autres maladies. On pourrait donc élargir très facilement le programme de dépistage néonatal comme cela se fait déjà dans certains pays, au Canada et en Allemagne par exemple.

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Bientôt une révolution du dépistage néonatal

La révolution technique vient essentiellement de la spectrométrie de masse en tandem (MS-MS). Cet appareil permet d'analyser de grandes séries d'échantillons tout en conservant une très grande spécificité. Il est donc désormais possible de doser très rapidement de nombreux métabolites à partir de très faibles quantités de prélèvement.D'autres techniques se sont perfectionnées, comme les techniques enzymatiques et celles de biologie moléculaire. Au final on peut accroître considérablement le nombre de maladies dépistables, car on sait déterminer des polymorphismes génétiques vis-à-vis de certaines maladies (asthme, diabète) et diagnostiquer de nouvelles formes de maladies métaboliques héréditaires.

Publié le 12 Novembre 2007
Auteurs : Dr Philippe Presles
Source : Journées internationales de biologie, CNIT Paris, 6-9 novembre 2007, communication du Dr Roselyne Garnotel du CHU de Reims.