Le déficit en G6PD : faut-il vraiment attendre l'accident ?

Le déficit en G6PD est une maladie génétique héréditaire fréquente, mais qui ne s'exprime que dans des conditions bien particulières, et donc souvent évitables. Mais en l'absence de symptômes annonciateurs, cette affection ne se découvre généralement que trop tard, lors de l'accident grave, voire fatal (une leucémie). Il serait donc grand temps de mettre en place un programme de dépistage pour cette maladie muette, mais dramatique lorsqu'elle se déclare.
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La G6PD est une enzyme qui protège les globules rouges. Dans certaines conditions très particulières, son déficit provoque une anémie, car sans cette enzyme de protection les globules rouges sont très rapidement détruits. Cette maladie ne se déclare que dans des circonstances qui sont aujourd'hui bien définies: lors d'une infection sévère, de la prise de certains médicaments ou de l'ingestion de fèves. En dehors de ces conditions la personne déficitaire en G6PD n'est pas inquiétée. Il est donc primordial pour les sujets porteurs de cette maladie d'éviter ces trois situations extrêmement dangereuses pour eux. Mais comment savoir si l'on est atteint de ce déficit?

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Une maladie héréditaire très fréquente

Il s'agit d'une maladie génétique héréditaire liée au sexe, de telle sorte qu'en général, seuls des garçons présentent ce déficit, alors que les filles ne peuvent tout au plus que transmettre le gène de la maladie à leur enfant. On estime que le déficit en G6PD touche 7% de la population, soit 320 millions de personnes, avec de fortes disparités géographique. Les régions les plus touchées sont le bassin méditerranéen, l'Afrique et l'Asie. Plus rare en France, on évalue néanmoins à 120.000 le nombre de garçons qui seraient atteints.

Avant la survenue d'un accident grave, le seul moyen de savoir qui est porteur serait de mettre en place un dépistage systématique, au moins dans les zones à risque, comme c'est d'ailleurs le cas pour d'autres maladies génétiques (phénylcétourie, mucoviscidose).

Un dépistage à mettre en place

Dans ce contexte, le Pr Dominique Jolly a réalisé un ouvrage sur cette maladie pour informer le grand public, mais également les médecins et les décideurs, sur la nécessité de prévenir les accidents par un dépistage simple et peu coûteux des populations à risques. Par ailleurs ce travail devrait contribuer à donner les moyens aux sujets atteints de se soigner avec les nombreux médicaments qui ne représentent pour eux aucun danger !

Publié par Rédaction E-sante.fr le Lundi 15 Janvier 2001 : 01h00
Source : Pr Dominique Jolly. Le déficit en G6PD : une affection génétique fréquente et mal connue ; un cas d'école en santé publique. Institut d'Etudes des Politiques de la Santé, Ed. Flammarion Medecine-Sciences.