Maladie de Huntington : une maladie génétique

Cette affection neurologique se caractérise par l'association de mouvements anormaux (chorée), de troubles mentaux et d'une détérioration intellectuelle. Les symptômes sont très variables d'un patient à un autre et peuvent s'inscrire dans le cadre d'autres pathologies. Le diagnostic est donc souvent difficile et long à établir. C'est pourquoi l'étude des antécédents familiaux apporte une aide précieuse.La maladie va en s'aggravant progressivement pendant environ 20 ans, jusqu'à la perte totale de l'autonomie. Dans certaines formes atténuées, l'espérance de vie peut être beaucoup plus longue.Incurable, elle touche 6.000 malades, mais on estime à plus de 12.000 le nombre de porteurs du gène défectueux responsable de la maladie.

Quels symptômes ?

Moteurs : démarche instable, perte d'équilibre, mouvements saccadés, incoordination des mouvements, tics, impatience.Intellectuels : perte du sens de l'orientation, troubles de la mémoire, troubles émotionnels, lassitudes, sautes d'humeur, agitation, nervosité, agressivité, repli sur soi…Les troubles psychiques sévères s'accompagnent d'une détérioration intellectuelle qui progresse jusqu'à la démence.

L'hérédité

C'est une maladie génétique rare à transmission autosomique dominante qui ne saute pas de génération. Lorsqu'un des parents est atteint, les enfants ont un risque sur deux d'hériter du gène porteur de la maladie et donc de développer l'affection à l'âge adulte. Les premiers symptômes apparaissent généralement entre 35 et 50 ans, une personne atteinte peut avoir des enfants avant de se savoir atteinte de cette maladie.Depuis 1993, il existe un test génétique permettant un diagnostic par étude des gènes. Il permet à une personne à risque, c'est-à-dire dont l'un des parents est atteint de la maladie de Huntington, de savoir si oui ou non elle développera à son tour l'affection. Ce test se réalise selon un protocole très strict, car l'annonce du résultat peut modifier considérablement la vie future.

Maladie incurable

Actuellement, le seul traitement repose sur la prescription de médicaments neuroleptiques, lesquels améliorent les mouvements. D'autres traitements, médicamenteux ou autres, sont à l'étude. La découverte du gène de Huntington (sur le chromosome 4) laisse un espoir d'aboutir un jour à un vrai traitement de la maladie, tandis qu'un premier essai de greffe de neurones a donné des résultats encourageants.En attendant, il est possible d'aider les malades en maintenant des repères familiaux et ave c l'aide d'équipes médicales spécialisées.

Pour en savoir plus

Association Huntington France, www.huntington.fr. Le site, ouvert en janvier 2005, informe sur la maladie, l'association, l'actualité, la recherche et la vie des régions. Il constitue un espace d'échange et de communication entre les malades, les familles et les professionnels de santé. L'espace « Contact » permet de joindre les centres agréés de diagnostic et une assistante sociale.