Hémophilie : une maladie rare, essentiellement masculine

Qu'est-ce que l'hémophilie ?

L'hémophilie est une maladie génétique hémorragique. Elle est due à la diminution ou à l'absence dans le sang d'un facteur de coagulation, le facteur VIII dans le cas de l’hémophilie A et le facteur IX dans le cas de l’hémophilie B. La coagulation est un processus en cascade complexe au cours duquel différents facteurs interviennent tour à tour pour former au final un caillot : si un des facteurs vient à manquer, tout s’arrête, le caillot n’est pas formé, le saignement en cours se prolonge. Le degré de sévérité de cette maladie dépend donc du taux du facteur de coagulation VIII ou IX dans le sang : s’il est très diminué (ce qui est le cas chez 50% des patients), la maladie est alors sévère et se manifeste par des saignements au moindre choc et même par des saignements spontanés ; si le facteur est modérément diminué dans le sang, les manifestations hémorragiques sont liées à des traumatismes, mêmes mineurs, mais les hémorragies spontanées sont rares ; enfin, si le taux de facteur est peu diminué dans le sang, les saignements sont moins importants. Les hémorragies externes sont moins graves car plus facilement maîtrisables par compression locale. Les hémorragies internes, peuvent engager le pronostic vital du patient hémophile s’il est mal ou tardivement pris en charge. Les hématomes, très volontiers volumineux, peuvent aussi être graves quand ils compriment le cerveau, les voies respiratoires, ou des nerfs... Par ailleurs la répétition d'hémorragies mal soignées au niveau musculaire et articulaire finit par provoquer des séquelles invalidantes : il s’agit de l’arthropathie hémophilique.

Comment se transmet l’hémophilie ?

Elle concerne 1 garçon sur 5.000 naissances de sexe masculin pour l’hémophilie A et 1 garçon sur 25.000 naissances de sexe masculin pour l’hémophilie B. La maladie se manifeste en général quand l’enfant commence à se déplacer à quatre pattes ou à marcher. L'hémophilie est une maladie génétique liée au sexe. L'hémophilie correspond à un défaut des gènes qui donnent l'information pour fabriquer les facteurs de coagulation VIII et IX. La transmission de cette maladie est liée au sexe car les gènes de ces facteurs sont situés sur l'un des chromosomes qui détermine le sexe, le chromosome X. Les garçons, ayant un chromosome X (venant de la maman) et un chromosome Y (venant du papa), seront atteints d’hémophilie si leur seul chromosome X est porteur d’un gène défaillant, contrairement aux filles qui auront reçu deux chromosomes X (un de leur père et un de leur mère), le chromosome sain venant compenser les effets du chromosome où se trouve le gène déficient : la femme porte le gène de la maladie, mais n'est en général pas malade, elle est " conductrice " de la maladie. Toutefois, si le gène de l'hémophilie est présent sur les deux chromosomes X de la femme, celle-ci est hémophile mais ce cas est extrêmement rare.

Quels sont les traitements ?

Les traitements actuels ne permettent pas de guérir l’hémophilie, mais d'obtenir une activité coagulante suffisante pour arrêter, voire pour éviter l'hémorragie. Il s'agit d'injecter le plus tôt possible par voie intraveineuse lors d’un accident hémorragique le facteur de coagulation manquant. Les concentrés de facteur VIII ou de facteur IX sont soit issus du plasma sanguin dérivés du sang humain, soit des produits synthétiques issus des biotechnologies (produits recombinants). Le traitement préventif, consiste à administrer régulièrement ces mêmes facteurs VIII ou IX pour prévenir les saignements. Ils sont injectés aux patients deux à trois fois par semaine, ce qui permet de transformer une forme sévère de l'hémophilie en une forme modérée. Ce traitement permet, pour les patients traités dès leur plus jeune âge, d'éviter l'apparition de séquelles lourdes, notamment articulaires. Dans les cas d’hémophilie A mineure, la desmopressine est utilisée avec des résultats très intéressants : il s’agit de la copie synthétique d’une hormone ayant pour effet d’augmenter de façon indirecte le taux de facteur VIII dans le sang. Elle présente aussi l’avantage de pouvoir s’administrer par inhalation intranasale et non seulement par voie intraveineuse. La chirurgie orthopédique peut être nécessaire pour les hémophiles avec une arthropathie sévère. Par ailleurs, une intervention chirurgicale pour évacuer un hématome trop volumineux et / ou compressif doit parfois être pratiquée.

Quelle est la vie quotidienne des patients hémophiles ?

Le traitement curatif et préventif de l’hémophilie a révolutionné le pronostic de cette maladie qui était auparavant mortelle dans l’enfance ou l’adolescence pour les formes sévères (malheureusement ça reste le cas dans certains pays du monde où les malades n’ont pas accès aux mêmes traitements). Les complications de type handicap moteur sont moins importantes, moins précoces grâce à la prise en charge actuelle en France des hémophiles. Il est donc nécessaire de se faire suivre régulièrement dans des centres de traitement de l’hémophilie, centres spécialisés qui peuvent effectuer une éducation thérapeutique du patient et de son entourage afin que le patient hémophile soit le plus autonome possible par rapport à son traitement pour pouvoir vivre une vie la plus normale possible. Il est important pour le patient de toujours préciser à tout médecin le prenant en charge (médecin traitant, urgentiste…) qu’il est hémophile : les injections intramusculaires et les traitements pouvant faire saigner (aspirine, anti-inflammatoires par exemple) doivent être proscrits. Il est important d’avoir toujours une carte d’hémophile sur soi. Pour les enfants scolarisés, un PAI (Projet d’Accueil Individualisé) est intéressant à établir avec les parents et le médecin de PMI ou le médecin scolaire indiquant la marche à suivre en cas de saignement à l’école ainsi que les numéros d’urgence du centre où l’enfant est pris en charge. La kinésithérapie est conseillée, ainsi que la pratique d’un sport, permettant de préserver le capital musculaire et osseux (avec interdiction de pratiquer un sport pouvant entraîner un saignement intra-cérébral). Enfin, comme pour toute pathologie chronique, notamment quand elle peut avoir de telles conséquences, un sentiment de solitude pour le patient hémophile et / ou pour son entourage peut être difficile à vivre : il ne faut pas hésiter à demander un soutien psychologique ou à s’adresser à des associations telles que l’association française des hémophiles.