Mucoviscidose : le dépistage systématique

La mucoviscidose est la maladie génétique la plus fréquente. Elle touche un nouveau-né sur 3.500 naissances, soit 200 nouveaux cas par an.

Un diagnostic trop tardif

Son diagnostic est particulièrement difficile. La mucoviscidose se manifeste principalement par une infection respiratoire récidivante, comme une bronchite ou une bronchiolite, puis des troubles digestifs, comme des diarrhées et des douleurs abdominales, entraînant progressivement des déficits nutritionnels. Ces symptômes, qui sont très peu spécifiques, expliquent pourquoi cette maladie est la plupart du temps diagnostiquée trop tardivement (60% des cas sont détectés avant l'âge d'un an, puis 90% à 5 ans). Or, bien que l'on ne sache pas guérir cette affection grave, plus le diagnostic est précoce, plus la prise en charge est efficace.

Dépistée à la naissance

L'Assurance Maladie a annoncé la mise en place du dépistage systématique de la mucoviscidose pour tous les nouveau-nés. Initié dès 2001, il sera généralisé en 2002. Grâce à un diagnostic précoce de cette maladie, les nouveau-nés atteints pourront bénéficier d'une meilleure prise en charge, avec à la clé, une amélioration de la qualité et de l'espérance de vie. La durée de vie de ces patients a triplé au cours de ces vingt dernières années. Elle est aujourd'hui de vingt ans, voire trente ans, mais avec cette nouvelle mesure, elle pourrait rapidement être portée à quarante ans.

Les cinq pathologies à détecter

Actuellement quatre maladies sont systématiquement dépistées à la naissance: la phénylcétonurie (depuis 1972), l'hypothyroïdie (depuis 1978), l'hyperplasie des surrénales (depuis 1995) et la drépanocytose (depuis 1989 dans les Dom-Tom et 1995 en métropole). S'y ajoute aujourd'hui, la mucoviscidose. Sans prélèvement sanguin supplémentaire, cette nouvelle détection devrait permettre de repérer 95% des cas.

Les enfants dépistés seront pris en charge dans des centres de traitements pluridisciplinaires habilités à mettre en oeuvre le protocole national. Ils bénéficieront notamment d'un régime alimentaire plus riche et varié, d'une administration d'enzymes remplaçant la fonction pancréatique défectueuse, d'un programme de kinésithérapie respiratoire précoce et d'une vaccination accélérée.