Maladies cardiovasculaires héréditaires : comment un dépistage précoce peut transformer la vie de toute une famille
Une maladie découverte après des décennies de confusion
À 61 ans, une femme consulte au CHU de Toulouse pour poursuivre son suivi cardiologique après un déménagement. Depuis l’enfance, ses médecins attribuent son cholestérol très élevé et ses dépôts graisseux dans les tendons à une hypercholestérolémie familiale homozygote, une forme génétique sévère.
Mais plusieurs éléments interrogent l’équipe du professeur Jean Ferrières, notamment l’absence de cholestérol élevé chez ses parents et sa bonne réponse à l’ézétimibe. Des examens spécialisés révèlent finalement une sitostérolémie, corrigeant un diagnostic posé plus de cinquante ans auparavant.
Ce cas d’errance diagnostique, publié en 2026 dans l’American Journal of Preventive Cardiology, ne signifie pas que tous les traitements antérieurs étaient inutiles. Il montre surtout l’intérêt d’identifier précisément le mécanisme en cause.
Pourquoi la sitostérolémie ressemble-t-elle à un excès de cholestérol ?
Les stérols végétaux, ou phytostérols, sont naturellement présents dans de nombreux aliments. Normalement, l’organisme limite leur absorption et favorise leur élimination.
Dans la sitostérolémie, des anomalies des gènes ABCG5 ou ABCG8 perturbent ce fonctionnement. L’intestin absorbe davantage de stérols et leur élimination biliaire diminue. Ils peuvent alors s’accumuler dans le sang et les tissus.
La maladie peut provoquer des xanthomes, dépôts jaunâtres dans la peau ou les tendons, ainsi qu’une atteinte artérielle précoce. Le cholestérol est parfois très élevé, notamment chez l’enfant, mais il peut aussi rester normal. Les manifestations sont donc variables et la fréquence réelle de cette maladie probablement sous-estimée.
Quels indices peuvent orienter les médecins ?
Plusieurs éléments peuvent justifier une recherche spécialisée :
- Des xanthomes apparus pendant l’enfance.
- Une réponse inhabituellement faible aux statines.
- Une anémie liée à la destruction des globules rouges.
- Une diminution du nombre de plaquettes, associée à des plaquettes anormalement volumineuses.
- Une histoire familiale qui ne correspond pas au diagnostic envisagé.
Aucun de ces signes ne suffit, isolément, à identifier la maladie. Une réponse insuffisante aux statines peut avoir d’autres explications et ne justifie jamais d’arrêter seul son traitement.
La transmission est autosomique récessive : une personne atteinte possède généralement deux copies altérées d’un même gène, héritées de ses parents. Ceux-ci peuvent être porteurs sans présenter les manifestations de la maladie ; leur bilan lipidique n’est toutefois pas nécessairement toujours normal.
Une analyse spécifique, différente du bilan lipidique habituel
Un bilan lipidique classique ne mesure pas spécifiquement les stérols végétaux. En cas de suspicion, le spécialiste demande notamment un dosage sanguin du sitostérol et du campestérol, réalisé dans un laboratoire spécialisé.
Une analyse génétique recherche ensuite les variants responsables. Cette démarche ciblée ne correspond pas à un dépistage systématique recommandé pour toute personne ayant du cholestérol.
Un traitement et une alimentation à personnaliser
La prise en charge repose notamment sur l’ézétimibe, qui réduit l’absorption intestinale du cholestérol et des stérols végétaux. Ce médicament est également utilisé dans d’autres traitements de l’hypercholestérolémie.
L’accompagnement diététique est essentiel. Les aliments et compléments enrichis en phytostérols ou phytostanols sont à éviter chez les personnes atteintes. Les apports naturellement présents dans certains aliments doivent aussi être adaptés avec un professionnel, sans supprimer arbitrairement tous les végétaux.
Enfin, le conseil génétique permet d’organiser les examens utiles chez les proches. Une prise en charge précoce aide à limiter les complications, mais ne supprime pas définitivement tout risque cardiovasculaire : le suivi reste indispensable.
Sources
- Matta et collaborateurs, American Journal of Preventive Cardiology, 2026 : cas d’une sitostérolémie diagnostiquée après plus de cinquante ans.
- CHU de Toulouse : présentation du cas et des difficultés diagnostiques.
- MedlinePlus Genetics : manifestations, mécanismes et transmission de la sitostérolémie.
- GeneReviews : diagnostic, prise en charge et précautions alimentaires.