La sclérodermie, une maladie rare

La sclérodermie, une maladie rare handicapante

En France, il y aurait quelque 5.000 malades, majoritairement des femmes (4 femmes pour un homme). La fréquence de la sclérodermie systémique est de 1 personne sur 5.000, celle de la sclérodermie localisée étant un peu moindre. La maladie débute généralement à l'âge adulte. Elle n'est pas associée à une composante génétique. Les causes exactes de la sclérodermie restent un mystère, mais on sait qu’il s’agit d’une maladie auto-immune. Les défenses immunitaires de la personne atteinte de sclérodermie attaquent les cellules du tissu conjonctif de son propre organisme au lieu de s’attaquer à des éléments extérieurs : les cellules du tissu conjonctif réagissent alors en produisant un excès de collagène. L'accumulation de collagène est responsable de l'épaississement et du durcissement de la peau et des organes : on parle alors de fibrose. Cette fibrose peut toucher les parois des vaisseaux sanguins qui peuvent finir par s’obstruer, empêchant le sang d’irriguer certains organes tels que le cœur ou les reins. Elle peut survenir en contexte professionnel notamment après exposition aux solvants organiques ou à la silice (la sclérodermie associée à la silicose est reconnue et prise en charge comme maladie professionnelle). Sinon, de toute façon, il s’agit d’une pathologie prise en charge à 100% en tant qu’affection longue durée (ALD).

La sclérodermie localisée

Cette forme, moins grave, se caractérise par une atteinte exclusive de la peau. Elle peut se développer en plaques ou en bandes. Après un œdème, la peau se sclérose par endroits, laissant apparaître des plaques d'une couleur blanche nacrée, parfois entourée d'un anneau couleur lilas. Au niveau de ces plaques la peau est épaisse, raide, difficile à plisser et semble adhérer aux tissus sous-jacents. Les poils ou cheveux disparaissent au niveau des zones touchées, la sensibilité y est diminuée. Le nombre, la taille et la localisation des plaques sont très variables. Les lésions en bandes touchent préférentiellement la tête, le thorax, les bras et les jambes. Quant à l'évolution de la maladie, elle est imprévisible.

La sclérodermie généralisée (ou systémique)

La sclérodermie généralisée est une maladie potentiellement grave. Le phénomène de sclérose (infiltration, durcissement des tissus) débute dans la majorité des cas au niveau des mains réduisant la mobilité des doigts et des différentes articulations, et fragilisant énormément la peau. Ainsi, progressivement, les gestes de la vie quotidiennes deviennent très difficiles à réaliser : écrire, se coiffer, boutonner ses vêtements, etc. Le syndrome de Raynaud est presque toujours associé à la sclérodermie systémique : les doigts deviennent blancs, puis bleus et engourdis avant de devenir rouges etdouloureux (le froid et le stress sont des facteurs déclenchant de cette vasoconstriction). Il s'agit d'un syndrome de Raynaud sévèrequi diffère par son déclenchement facile et sa gravité, de la maladie de Raynaud bénigne des adolescentes. Le visage, touché également, prend par ailleurs un aspect figé. Il existe ensuite deux modes évolutifs de la sclérodermie systémique :

• la sclérodermie systémique limitée (ou CREST) qui associe Calcinose (formation de petits dépôts de calcium blanchâtres sous la peau), syndrome de Raynaud (apparaissant souvent des années avant les autres symptômes), trouble Œsophagien (atteinte des muscles de l’œsophage responsable de déglutitions douloureuses, de reflux), Sclérodactylie (durcissement de la peau des doigts) et Télangiectasies (atteinte de petits vaisseaux se traduisant par des lésions rouges millimétriques sur la peau)
• la sclérodermie systémique diffuse, forme la plus sévère : en plus de l’atteinte cutanée, il existe des douleurs articulaires ou musculaires, des atteintes osseuses, des problèmes digestifs, une atteinte rénale (pouvant aller jusqu’à la crise rénale sclérodermique avec insuffisance rénale brutale).
• une autre complication redoutable est la survenue d'une hypertension artérielle pulmonaire, résultant soit de l'atteinte primitive des petits vaisseaux des poumons, soit d'une fibrose de ceux-ci. Cette hypertension artérielle pulmonaire a un retentissement potentiellement grave sur le cœur. D’autres atteintes sont possibles, différant d’un patient à l’autre, de sévérité et d’expression variables.

Comment traiter la sclérodermie ?

Il n'existe pas de traitement permettant de guérir la sclérodermie. En revanche, il est possible de traiter les organes atteints efficacement, de soulager les symptômes, voire de stabiliser la maladie. C'est ainsi qu'on recourt par exemple, à des anti-inflammatoires en cas de douleurs musculaires et articulaires, à des anti-acides à des inhibiteurs de la pompe à protons en cas de troubles digestifs, à des antihypertenseurs en cas d’atteinte cardiaque et / ou rénale. Parfois une chirurgie est bénéfique notamment pour redresser des doigts déviés ou exciser des calcinoses gênantes. Les immunosuppresseurs sont utilisés pour contrer la réponse immunitaire à l'origine de l'inflammation notamment en cas d'atteinte pulmonaire ou musculaire menaçante. D’autres options non médicamenteuses sont importantes également à prendre en compte : la protection des mains contre le froid, des aides de vie adaptées (ergothérapie), un système de ventilation par masque (en cas de fibrose pulmonaire avancée), de la kinésithérapie (étirements, massages), un soutien psychologique. Par ailleurs une surveillance régulière dans un service spécialisé est fortement recommandée notamment pour surveiller la tolérance du traitement et les atteintes d'organes (poumons, cœur, reins, tube digestif, etc.). Cette attitude de surveillance, de protection et de traitement sur mesure des sclérodermiques a amélioré leur pronostic.