Drépanocytose : la maladie génétique la plus répandue

La drépanocytose, une maladie très répandue

La drépanocytose touche environ 50 millions de personnes, dont 12.000 en France, essentiellement d'origine africaine.

C’est la maladie génétique la plus fréquente dans notre pays. En 2013, 441 enfants sont nés en France touchés par la drépanocytose.

En raison des mouvements de populations, la drépanocytose est aussi présente en Amérique (surtout aux Antilles et au Brésil) et en Europe de l’Ouest.

En Afrique Subsaharienne, près de la moitié des enfants atteints de drépanocytose et non dépistés meurent avant l'âge de 5 ans. Et la mortalité reste forte même chez les enfants dépistés et traités, qui ne dépassent souvent pas l'âge de 13 ans. Aux Etats-Unis, l'espérance de vie atteint actuellement 42 ans, mais au prix de traitements permanents.

Malgré son incidence et ses conséquences, cette maladie subit le sort commun aux maladies des pays en développement : les investissements pour la recherche sont peu élevés.

Une maladie génétique fréquente

L'enfant drépanocytaire fabrique une hémoglobine anormale qui déforme les globules rouges et les empêche de circuler et de remplir leur fonction de transporteurs de l'oxygène. Les globules rouges sont également détruits plus rapidement.

En conséquence, les vaisseaux se bouchent, le sang circule mal et l'oxygène arrive difficilement au niveau des organes.

Un enfant drépanocytaire a hérité d'un gène altéré simultanément de ses deux parents. La mutation se situe sur le chromosome 11, codant pour une des deux protéines qui forment l’hémoglobine.

Un dépistage anténatal est proposé systématiquement aux couples d'origine africaine à risque.

Chez les enfants de parents issus des populations les plus concernées par la maladie, un dépistage néonatal est systématiquement réalisé. Si l’enfant est malade, un traitement préventif de l'anémie et des complications infectieuses est entrepris au plus tôt.

Quelles sont les complications de la drépanocytose ?

Durant les premières semaines de vie, les enfants atteints de drépanocytose ne présentent aucun signe. En revanche, dès le troisième mois, des complications peuvent apparaître. Elles sont très variables d'un enfant à un autre.

L'évolution étant imprévisible, il est essentiel de mettre en place une surveillance dès le diagnostic de drépanocytose, soit peu après la naissance grâce au dépistage néonatal de la drépanocytose.

Les parents doivent apprendre à reconnaître les signes précurseurs d'une complication de drépanocytose

• Les infections représentent les complications les plus sérieuses, car les plus graves.

  Afin de les éviter, l'enfant doit être vacciné rapidement contre les maladies infectieuses.

  De plus, il devra recevoir quotidiennement des antibiotiques.

  Tout début de fièvre doit amener à consulter rapidement.

• Les crises douloureuses peuvent se traduire par un gonflement des pieds et des mains chez les moins de deux ans.

  L'enfant plus âgé peut souffrir de douleurs au niveau du ventre, de la poitrine et des membres.

  Ces crises sont favorisées par les changements brutaux de températures : bain en eau froide, fièvre, activité intense, stress, altitude.

• L'anémie (insuffisance de globules rouges) se traduit par une pâleur et une fatigue.

  Si elle s'aggrave brutalement, l'enfant doit être conduit en urgence à l'hôpital.

  Toutefois, cette dernière complication ne touche qu'un enfant sur dix.

Quel est le traitement de la drépanocytose ?

Outre la vaccination contre les infections (infections à pneumocoque, méningocoque…), le traitement de la drépanocytose repose sur :

• l’évitement des facteurs déclenchant les crises vaso-occlusives (froid, altitude, déshydratation, infections…),

• l’administration d’antalgiques,

• la mise sous oxygène,

• la transfusion sanguine,

• la supplémentation en acide folique,

• un médicament spécifique qui favorise la fabrication d’hémoglobine.

La greffe de moelle osseuse représente enfin la dernière solution contre cette grave maladie. En effet, la moelle contient des cellules souches qui donnent naissance aux cellules sanguines, dont les globules rouges.