Les risques héréditaires du cancer du sein

La fréquence des cancers du sein héréditaires est encore mal connue dans la population générale. On l'estime à 5-10% et 75% d'entre eux seraient liés à une anomalie des gènes BRCA1 et BRCA2.

Qu'entend-t-on par risque héréditaire ?

En règle générale, on parle de risque héréditaire lorsque trois cancers du sein et/ou de l'ovaire se sont déclarés dans la même lignée parentale, à condition que les personnes soient liées entre elles au 1er degré (il peut y avoir un saut de génération lorsque la transmission se fait par la lignée paternelle). Il s'agit ici du cas le moins discutable. En revanche, on parle de forte présomption s'il existe deux cas familiaux en lignée directe dont un au moins est survenu précocement, c'est-à-dire avant 40 ans, ou bien une patiente a eu deux cancers successifs (ou bilatéral). D'autres situations sont plus délicates comme dans le cas de famille où les femmes sont peu nombreuses, d'enfant adopté ou de passage par la lignée paternelle (le père, qui développe très rarement la maladie, peut néanmoins transmettre le gène muté), etc.

Les trois caractéristiques des cancers familiaux du sein :

• L'âge de survenue est plus précoce : 50% des tumeurs apparaissent avant 50 ans.
• La bilatéralité est plus fréquente.
• Quant au pronostic : les cancers familiaux atteignent plus souvent le stade III, mais de façon contradictoire, les taux de survie semblent identiques aux autres cancers du sein de stade équivalent.

Les recommandations de dépistage

Un examen clinique médical doit être pratiqué 2 à 3 fois par an à partir de 20 ans, sans examen complémentaire en l'absence d'anomalie.

Il doit être réalisé tous les ans à partir de 30 ans en association avec les examens complémentaires (imagerie médicale). Une mammographie peut être prescrite à partir de 30 ans ou 5 ans avant le cancer le plus précoce dans la famille. Si jugée utile, une échographie est proposée.

L'auto-examen n'est pas conseillé car il reporte sur la femme la responsabilité de la détection du cancer, ce qui risque d'entraîner des conséquences psychologiques défavorables. En revanche, toutes les personnes déterminées à le pratiquer doivent recevoir un enseignement spécifique.

Lorsque le médecin reconnaît la réalité d'un risque chez une patiente sensibilisée à ce problème, une consultation d'oncogénétique est recommandée. Mais dans ce cas, le praticien se doit d'informer la personne des avantages, des inconvénients et des limites des méthodes actuelles de prévention, de dépistage et de traitement des cancers. Constamment, les désirs de la patiente de poursuivre ou d'abandonner les démarches doivent être respectés.