Les risques héréditaires du cancer du sein

Le rôle des antécédents familiaux en tant que facteur de risque de cancer du sein a été montré au début des années 70. Depuis, d'importantes découvertes ayant permis une meilleure compréhension des mécanismes en cancérologie ont confirmé cette relation. Même si seulement 5 à 10% des cancers du sein auraient une origine héréditaire, il est nécessaire d'identifier les femmes porteuses de ces anomalies génétiques afin de leur proposer des mesures de prévention, ou à défaut de mettre en place un dépistage pour inversement rassurer quelque peu celles qui en sont dépourvues. Malgré les nombreuses difficultés qu'impliquent chaque étapes d'un tel programme, la Société Française de Sénologie et de Pathologie Mammaire (SFSPM) a défini de manière pratique les démarches à effectuer pour les personnes à risque.

• Qu'entend-t-on par risque héréditaire ?
• Les trois caractéristiques des cancers familiaux du sein :
• Les recommandations de dépistage :

La fréquence des cancers du sein héréditaires est encore mal connue dans la population générale. On l'estime à 5-10% et 75% d'entre eux seraient liés à une anomalie des gènes BRCA1 et BRCA2.

Qu'entend-t-on par risque héréditaire ?

En règle générale, on parle de risque héréditaire lorsque trois cancers du sein et/ou de l'ovaire se sont déclarés dans la même lignée parentale, à condition que les personnes soient liées entre elles au 1er degré (il peut y avoir un saut de génération lorsque la transmission se fait par la lignée paternelle). Il s'agit ici du cas le moins discutable. En revanche, on parle de forte présomption s'il existe deux cas familiaux en lignée directe dont un au moins est survenu précocement, c'est-à-dire avant 40 ans, ou bien une patiente a eu deux cancers successifs (ou bilatéral). D'autres situations sont plus délicates comme dans le cas de famille où les femmes sont peu nombreuses, d'enfant adopté ou de passage par la lignée paternelle (le père, qui développe très rarement la maladie, peut néanmoins transmettre le gène muté), etc.

Les trois caractéristiques des cancers familiaux du sein :

o l'âge de survenue est plus précoce : 50% des tumeurs apparaissent avant 50 ans ;o la bilatéralité est plus fréquente ;o quant au pronostic : les cancers familiaux atteignent plus souvent le stade III, mais de façon contradictoire, les taux de survie semblent identiques aux autres cancers du sein de stade équivalent.

Article publié par Isabelle Eustache le 17/04/2001
Cet article n'a pas fait l'objet de révision depuis cette date. Il figure dans le planning de mises à jour de la rédaction.

Sources : Bulletin de la Société Française de Sénologie et de Pathologie Mammaire, n°4, septembre 2000. Communiqué de presse, 30 mars 2001.