Drépanocytose : la maladie génétique la plus répandue

La drépanocytose est la maladie génétique la plus répandue dans le monde. Elle se caractérise par une anomalie de l'hémoglobine provoquant une anémie et des douleurs circulatoires très douloureuses. La drépanocytose touche majoritairement les enfants des Antilles, d'Afrique noire, mais aussi d'Afrique du Nord.
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La drépanocytose, une maladie très répandue

La drépanocytose touche environ 50 millions de personnes, dont 12.000 en France, essentiellement d'origine africaine.

C’est la maladie génétique la plus fréquente dans notre pays. En 2013, 441 enfants sont nés en France touchés par la drépanocytose.

En raison des mouvements de populations, la drépanocytose est aussi présente en Amérique (surtout aux Antilles et au Brésil) et en Europe de l’Ouest.

En Afrique Subsaharienne, près de la moitié des enfants atteints de drépanocytose et non dépistés meurent avant l'âge de 5 ans. Et la mortalité reste forte même chez les enfants dépistés et traités, qui ne dépassent souvent pas l'âge de 13 ans. Aux Etats-Unis, l'espérance de vie atteint actuellement 42 ans, mais au prix de traitements permanents.

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Malgré son incidence et ses conséquences, cette maladie subit le sort commun aux maladies des pays en développement : les investissements pour la recherche sont peu élevés.

Une maladie génétique fréquente

L'enfant drépanocytaire fabrique une hémoglobine anormale qui déforme les globules rouges et les empêche de circuler et de remplir leur fonction de transporteurs de l'oxygène. Les globules rouges sont également détruits plus rapidement.

En conséquence, les vaisseaux se bouchent, le sang circule mal et l'oxygène arrive difficilement au niveau des organes.

Un enfant drépanocytaire a hérité d'un gène altéré simultanément de ses deux parents. La mutation se situe sur le chromosome 11, codant pour une des deux protéines qui forment l’hémoglobine.

Un dépistage anténatal est proposé systématiquement aux couples d'origine africaine à risque.

Chez les enfants de parents issus des populations les plus concernées par la maladie, un dépistage néonatal est systématiquement réalisé. Si l’enfant est malade, un traitement préventif de l'anémie et des complications infectieuses est entrepris au plus tôt.

Publié le 13 Septembre 2005 | Mis à jour le 09 Juin 2016
Auteur(s) : Rédaction E-sante.fr
Source : Association française pour le dépistage et la prévention des handicaps de l'enfant, www.
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afdphe.asso.fr.