Drépanocytose : à dépister chez les jeunes adultes

Drépanocytose : une anomalie de l'hémoglobine

Cette maladie héréditaire se caractérise par une hémoglobine anormale qui déforme les globules rouges et les empêche de circuler et de remplir leur fonction de transporteur de l'oxygène. En conséquence, les vaisseaux se bouchent, le sang circule mal et l'oxygène arrive difficilement au niveau des organes. L'enfant atteint de drépanocytose souffre alors d'une anémie et de crises douloureuses résultant de l'occlusion des vaisseaux par les globules rouges déformés, notamment dans les articulations.

La drépanocytose est la maladie rare la plus répandue

Le gène responsable de cette affection est particulièrement répandu en Afrique subsaharienne et dans les DOM TOM. Mais cette maladie est aussi en forte progression en France métropolitaine, avec 277 naissances d'enfants atteints en 2005, et particulièrement en Ile-de-France. Le ratio moyen est d'un enfant atteint de drépanocytose pour 2.795 naissances. Mais en Ile-de-France, ce ratio est de 1 pour 903 naissances. Parallèlement, 6.804 enfants naissent chaque année hétérozygotes en métropole (dont 4.333 en Ile-de-France), c'est-à-dire qu'ils portent un gène de la drépanocytose mais ne développent pas la maladie. En revanche, ils peuvent le transmettre à leurs enfants, lesquels risquent d'être atteints de la drépanocytose si les deux parents sont porteurs du gène.

Dépistage néonatal

Il est alors possible de réaliser un dépistage néonatal. Ce dernier repose sur une prise de sang et permet également de dépister les enfants hétérozygotes. Il est systématique depuis 1995 dans les DOM TOM et est proposé en métropole aux familles à risque.

Ainsi, dès leur naissance, les enfants dépistés bénéficient d'un suivi médical et d'un traitement préventif des complications (vaccination, antibiotiques en cas d'infection, transfusion, antalgiques contre les crises douloureuses, etc.).

Mais la meilleure façon de lutter contre la progression de la drépanocytose est de dépister les adolescents et jeunes adultes qui sont porteurs sains, car ce sont eux qui risquent de transmettre la maladie à leur descendance.

A savoir

Un centre d'information et de dépistage de la drépanocytose vient d'être inauguré à Paris. Outre son activité de dépistage, il s'agit d'un lieu d'accueil, d'écoute et de soutien pour les personnes atteintes de la maladie et leur famille. Médecins, infirmières, assistantes sociales, psychologues et associations de patients et de familles sont représentés dans ce centre. Les services proposés sont entièrement gratuits.