Difficultés à concevoir un enfant : et si c'était une maladie chromosomique ?

Grandes oubliées de la génétique, les maladies chromosomiques touchent pourtant une personne sur 150, tout en étant souvent rares par type d'anomalie.
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Les maladies chromosomiques peuvent être " accidentelles " ou héréditaires, à l'origine de polyhandicaps, de décès, de deuil périnatal, mais également de fausses couches à répétition et de problèmes de fertilité. Nous avons interrogé Isabelle Marchetti-Waternaux*, Présidente de l'Association Valentin A.P.A.C, afin d'en savoir plus quant à l'impact de ces maladies sur les  difficultés à concevoir un enfant.

Quelles sont les conséquences des anomalies chromosomiques ?

Isabelle Marchetti-Waternaux : Les principales conséquences pour une personne présentant une anomalie chromosomique sont :

  • la naissance d'enfants polyhandicapés dont le degré de gravité est variable (très modéré à très lourd) ;
  • la perte d'enfants in utero, à la naissance ou ultérieurement quand le pronostic vital est en jeu ;
  • des fausses couches à répétition ;
  • une stérilité, une hypofertilité ou des difficultés à concevoir.

Quelle est la proportion de fausses couches attribuables aux anomalies chromosomiques ?

Isabelle Marchetti-Waternaux : Les médecins généticiens nous signalent qu'une fausse couche spontanée sur deux est due à une anomalie chromosomique.A noter qu'il existe bien d'autres anomalies chromosomiques que la trisomie 21, seule bien connue du grand public, notamment : délétion, duplication, monosomie, tétrasomie, anneau, inversion, insertion, translocationCes fausses couches, quand elles sont à répétition, peuvent être évocatrices du fait qu'un des membres du couple est porteur d'un remaniement chromosomique équilibré (translocation, insertion, inversion).

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