Difficultés à concevoir un enfant : et si c'était une maladie chromosomique ?

Publié par Rédaction E-sante.fr le Mardi 10 Mai 2005 : 02h00
Grandes oubliées de la génétique, les maladies chromosomiques touchent pourtant une personne sur 150, tout en étant souvent rares par type d'anomalie.
Les maladies chromosomiques peuvent être " accidentelles " ou héréditaires, à l'origine de polyhandicaps, de décès, de deuil périnatal, mais également de fausses couches à répétition et de problèmes de fertilité. Nous avons interrogé Isabelle Marchetti-Waternaux*, Présidente de l'Association Valentin A.P.A.C, afin d'en savoir plus quant à l'impact de ces maladies sur les difficultés à concevoir un enfant.
PUB

e-sante : Quelles sont les conséquences des anomalies chromosomiques ?

Isabelle Marchetti-Waternaux : Les principales conséquences pour une personne présentant une anomalie chromosomique sont :

  • la naissance d'enfants polyhandicapés dont le degré de gravité est variable (très modéré à très lourd) ;
  • la perte d'enfants in utero, à la naissance ou ultérieurement quand le pronostic vital est en jeu ;
  • des fausses couches à répétition ;
  • une stérilité, une hypofertilité ou des difficultés à concevoir.
PUB
PUB

e-sante : Quelle est la proportion de fausses couches attribuables aux anomalies chromosomiques ?

Isabelle Marchetti-Waternaux : Les médecins généticiens nous signalent qu'une fausse couche spontanée sur deux est due à une anomalie chromosomique.A noter qu'il existe bien d'autres anomalies chromosomiques que la trisomie 21, seule bien connue du grand public, notamment : délétion, duplication, monosomie, tétrasomie, anneau, inversion, insertion, translocationCes fausses couches, quand elles sont à répétition, peuvent être évocatrices du fait qu'un des membres du couple est porteur d'un remaniement chromosomique équilibré (translocation, insertion, inversion).

Publié par Rédaction E-sante.fr le Mardi 10 Mai 2005 : 02h00
PUB
PUB
A lire aussi
Anomalies chromosomiques : de grandes oubliéesPublié le 28/05/2003 - 00h00

Parce que rares, les anomalies chromosomiques sont des oubliées de la génétique. Mais toutes confondues, elles touchent pourtant une personne sur 150. Accidentelles ou héréditaires, elles sont à l'origine de polyhandicap, de décès, de deuil parental, de fausses couches à répétition ou de...

Une grossesse après 40 ans : quels sont les risques ?Publié le 04/05/2001 - 00h00

Pour mener de front carrière professionnelle et vie personnelle, un nombre croissant de femmes choisissent d'avoir un enfant tardivement. Mais, il faut savoir qu'à un âge avancé, cette envie de concevoir peut se solder par un échec ou encore exposer à de nombreuses complications durant la...

Plus d'articles