Le dépistage génétique du risque de cancer du sein

Le dépistage génétique des femmes à fort risque de cancer du sein est aujourd'hui possible. A qui s'adresse un tel dépistage et comment procéder ? Posons la question au Dr Marc Espié, cancérologue, Maître de conférences des universités - Praticien hospitalier à l'hôpital Saint-Louis (Paris).

• e-sante : Certaines femmes sont porteuses de mutations génétiques augmentant leur risque de faire un cancer du sein (mutation BRCA1 et BRCA2). Chez qui faut-il rechercher ces mutations ?
• e-sante : Quelle doit être la fréquence de dépistage chez ces femmes ?
• e-sante : Deux études viennent de conclure que chez ces femmes une opération préventive de leurs deux seins, avec chirurgie reconstructrice, pouvait diminuer par deux le risque de cancer ? Est-ce selon vous une voie d'avenir ?

e-sante : Certaines femmes sont porteuses de mutations génétiques augmentant leur risque de faire un cancer du sein (mutation BRCA1 et BRCA2). Chez qui faut-il rechercher ces mutations ?

Dr Marc Espié : On doit proposer la recherche d'une mutation génétique chez les patientes qui présentent trois antécédents familiaux de cancers du sein ou de l'ovaire en ligne directe (mère, grands-mères ou tantes, sœurs et filles) ou deux antécédents dont un survenu avant 40 ans et/ou bilatéral (concernant les deux seins). On peut se poser également la question chez les femmes de moins de 35 ans, ce d'autant qu'il existe un historique d'autres cancers et adresser ces patientes à un onco-généticien.

e-sante : Quelle doit être la fréquence de dépistage chez ces femmes ?

Dr Marc Espié : On propose d'effectuer un tel dépistage à partir de 35 ans ou 5 ans avant le plus jeune âge de survenue d'un cancer dans la famille. Un examen clinique doit être fait tous les six mois et une mammographie chaque année associée à une échographie. A la moindre anomalie une ponction ou une biopsie est à envisager. Des études sont en cours testant la valeur de l'IRM mammaire de dépistage chez ces patientes.

Article publié par Dr Philippe Presles le 09/08/2002
Cet article n'a pas fait l'objet de révision depuis cette date. Il figure dans le planning de mises à jour de la rédaction.