Génétique : peut-on faire parler l’ADN pour connaître nos maladies futures ?

Publié par Hélène Joubert, journaliste scientifique le Lundi 04 Juillet 2016 : 12h53
Mis à jour le Lundi 11 Juillet 2016 : 12h07
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Les tests ADN promettent, telles des boules de cristal, de tout vous révéler de votre santé future. Mais s’ils ne se sont pas encore en mesure de vous dire si vous souffrirez un jour de la démence d’Alzheimer ou de maladies cardiaques, ils sont déjà opérationnels pour détecter des anomalies génétiques chez le fœtus ou explorer les tumeurs en vue d’un traitement "à la carte" des cancers du sein. Voici quelques exemples concrets de que l’on appelle la "médecine prédictive et personnalisée". La médecine de demain, c’est déjà aujourd’hui.

Test ADN, de quoi parle-t-on ?

Les tests ADN donnent accès à des informations sur son propre état de santé ou celui de sa famille grâce à l’étude de l’ADN présent dans les cellules ou du nombre et de la forme des chromosomes.

Trois types de tests génétiques existent :

Ceux qui renseignent sur le patrimoine génétique d’un individu et qui se transmet à l’enfant (génétique "constitutionnelle"). Ces tests sont utilisés pour le diagnostic de maladies où un seul gène subit des mutations (mucoviscidose, polypose colique familiale, hémochromatose héréditaire).

Des tests génétiques dits prédictifs sont effectués chez des personnes qui n’ont pourtant aucun symptôme, afin de savoir si elles vont développer une maladie. La personne qui a la mutation de la maladie de Huntington la développera à plus ou moins long terme, par exemple.

En cancérologie, des tests prédictifs peuvent être utilisés lorsqu’une mutation a déjà été identifiée dans la famille (cancer du sein, du rein etc.). Ils donnent un niveau de risque mais pas une certitude de développer la maladie.

Cependant, de nombreuses maladies sont sous le contrôle d’un ensemble de gènes et de l’environnement (asthme, diabète etc.). Aucun test génétique prédictif n’est disponible à ce jour pour ces pathologies multifactorielles.

En 2016, plus de 3500 maladies liées à des anomalies de gènes sont répertoriées. Toutefois, seulement une partie présentent des procédures de dépistage de prévention ou de traitement avérées :

  • Ceux qui informent sur l’état du génome de cellules cancéreuses (génétique "somatique"). Ces tests détectent les mutations survenues dans la tumeur et prédisent ainsi son comportement face à un traitement ciblé. Ce sont les tests compagnons ou signatures génomiques, réalisés à partir d’une biopsie de la tumeur (ou d’une prise de sang pour les cancers du sang).

  • D’autres tests sont capables d’obtenir des informations sur la réponse à un traitement donné ou sur le risque d’effets indésirables. C’est la pharmacogénomique.

Pr Pascal Pujol, généticien, président de la Société Française de Médecine Prédictive et Personnalisée (SFMPP) : « Sous l’impulsion de l’Institut National du cancer, la France dispose de plateforme de génétique réalisant plusieurs dizaines de milliers d’analyses génétiques par an, pour détecter des pistes thérapeutiques spécifiques ou identifier des prédispositions familiales. J’entrevois dans les mois et quelques années à venir une explosion des tests d’utilité médicale et un affinement des protocoles de prise en charge (dépistage et prévention), mais aussi d’innovations thérapeutiques ».

Génétique : repérer la trisomie 21 par une simple prise de sang

Aujourd’hui, pour savoir si l’enfant à naître risque d’avoir une trisomie 21, première cause de retard mental congénital, on réalise chez les femmes enceintes à risque une amniocentèse (une ponction du liquide amniotique au travers du ventre de la mère). Or ce test peut provoquer des fausses couches, c’est à dire la perte du fœtus. Il existe depuis plusieurs années un test génomique prénatal (avant la naissance) de la trisomie 21, à partir de fragments d’ADN fœtal présents dans la circulation maternelle. Une simple prise de sang chez la mère permet d’étudier le patrimoine génétique du fœtus et affirmer avec 99% de certitude si le futur enfant sera ou non atteint de trisomie 21.

Pr Pujol : « 18 000 femmes qui sont potentiellement à risque d’avoir un enfant trisomique 21 (en fonction de l’âge, de paramètre biologique et à l’échographie) subissent une amniocentèse chaque année. Comme celle-ci comporte un risque vital pour le fœtus, près d’une centaine de fœtus perdent la vie. Alors que seuls 0,3 à 0,5% d’entre eux seulement avaient la trisomie 21 ! ».

Aujourd’hui, ce test génétique n’est pas disponible partout en France et reste à la charge financière des femmes (entre 350 et 600 euros). C’est pourquoi les médecins, soutenus par le Comité Consultatif National d’Ethique, se battent pour que très rapidement ce test sanguin remplace l’amniocentèse. Celle-ci ne devrait plus qu’être exceptionnellement utilisée chez les rares femmes dont le test génétique est revenu positif (5% des femmes à risque).

Le feu vert des autorités sanitaires françaises pour le test génomique prénatal de la trisomie 21 est attendu dès l’automne 2016. D’autres tests sont ou vont être utilisés chez le fœtus, comme ceux portant sur la trisomie 18 et 13 mais aussi d’autres anomalies plus fines du génome.

Publié par Hélène Joubert, journaliste scientifique le Lundi 04 Juillet 2016 : 12h53
Mis à jour le Lundi 11 Juillet 2016 : 12h07
Source : D’après des entretiens avec le Pr Pascal Pujol, généticien, président de la Société française de médecine prédictive et personnalisée (SFMPP), le Pr Marc Spielmann, de l’Hôpital américain (Neuilly-sur-Seine) et Institut français du sein (Paris), à l’occasion de son second congrès national, la Société française de médecine prédictive et personnalisée SFMPP (Montpellier, 16-17 juin 2016)
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