Mucoviscidose : une maladie génétique fréquente : Examens

• En cas de suspicion de mucoviscidose, le diagnostic de la maladie est confirmé par le test à lasueur : il consiste à mesurer la concentration du chlore sur un échantillon de sueur. Celle-ci contient normalement moins de 40 mmol/l de chlore. Le test est positif au-delà de 60 mmol/l.

• La mesure de la stéatorrhée est également un élément du diagnostic. Cet examen mesure la quantité de graisses dans les selles : elles sont très abondantes en cas de mucoviscidose, en raison de l'inactivité des sels biliaires.

• La mutation génétique est mise en évidence grâce à la biologie moléculaire.

Mucoviscidose : une maladie génétique fréquente : Traitement

Il s'agit d'un traitement à vie dont le but est de permettre la meilleure insertion possible, familiale, scolaire, puis professionnelle.

Le premier objectif est de favoriser une bonne digestion afin d'empêcher la survenue d'une malnutrition qui aurait une répercussion sur la croissance. L'insuffisance du pancréas est palliée par l'administration d'extraits pancréatiques. Le régime alimentaire doit être hypercalorique et normolipidique. L'apport en eau et en chlorure de sodium doit être suffisant pour prévenir le risque de déshydratation.

L'autre but du traitement est la prise en charge respiratoire, qui comporte une kinésithérapie respiratoire quotidienne et régulière. Elle vise à favoriser l'évacuation des sécrétions par la toux, afin de rétablir au mieux la perméabilité des voies aériennes. Les aérosols peuvent être utilisés pour hydrater les sécrétions et faciliter leur élimination.

Des cures d'antibiotiques sont effectuées régulièrement afin d'éviter toute surinfection risquant d'aggraver les conditions respiratoires.

La greffe pulmonaire constitue le recours extrême en cas d'insuffisance respiratoire grave, mettant en jeu le pronostic vital.