VEXAS, la nouvelle maladie génétique mortelle qui touche que les hommes
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VEXAS : de plus en plus de cas identifiés

VEXAS : de plus en plus de cas identifiés© Adobe Stock

Depuis la découverte des 3 patients atteints du syndrome de VEXAS, le nombre de cas a fortement gonflé. De nouvelles analyses ont permis aux scientifiques de trouver 22 autres patients avec la même mutation et les mêmes troubles aux USA. Par ailleurs depuis la publication du papier dans la revue scientifique, 25 autres malades ont été identifiés, portant le total de personnes touchées par cette maladie génétique méconnue à 50. 

Toutefois au vu des 125 millions de personnes aux États-Unis vivant avec une forme de maladie inflammatoire chronique, le nombre réel de patients atteints de VEXAS pourrait être beaucoup plus élevé, selon les chercheurs du NIH. 

"Je suppose qu'aux États-Unis, il y a au moins des centaines de patients atteints de cette maladie et peut-être même beaucoup plus que cela", a confié le Dr Dan Kastner à NBC. 

Les chercheurs souhaitent utiliser leur découverte pour mieux diagnostiquer les personnes de maladie inflammatoire chronique et trouver un potentiel traitement. Il pourrait inclure des greffes de moelle osseuse ou, potentiellement, une thérapie génique.

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Source : 'The VEXAS syndrome': Scientists discover a rare and deadly inflammatory disorder in men, NBC, 27 octobre 2020
Scientists use clues in the human genome to discover new inflammatory syndrome, Communiqué, NIH, 27 octobre 2020