Ces maladies peuvent survenir de la petite enfance à l'âge adulte. Les symptômes cliniques varient d'un individu à l'autre, et d'un groupe musculaire à l'autre chez une même personne.

Les muscles peuvent être considérés comme les "moteurs" de l'organisme et fonctionnent sous le contrôle du système nerveux. Les propriétés du muscle (excitabilité, contractilité, élasticité) lui permettent de générer force et mouvement.

L'organisme humain comporte trois sortes de tissus musculaires :

• le muscle strié constitue les muscles squelettiques qui assurent la motricité (locomotion, mimique, maintien et changement de posture, ...) ; les muscles striés squelettiques sont constitués de cellules allongées : les fibres musculaires.
• le muscle strié cardiaque ou myocarde est un muscle creux dont la fonction principale est de propulser le sang dans les artères.
• le muscle lisse est constitué de fibres musculaires non striées. On le trouve au niveau de la paroi des viscères (progression des aliments dans le tube digestif), des vaisseaux (circulation du sang), de la vessie (miction), de l'utérus (contractions)...

Après la naissance d'un enfant atteint d'une myopathie d'origine génétique, le recours au conseil génétique est essentiel. Une enquête familiale doit être faite avec en particulier la recherche des femmes transmettrices (dans le cas de la maladie de Duchenne, l'anomalie génétique se situe sur le chromosome X transmis par la mère ; il faut cependant savoir que dans un tiers des cas, il s'agit d'une mutation qui survient au cours du développement intra-utérin et que la mère n'est alors pas transmettrice).

En cas de grossesse d'une mère transmettrice, l'étude du liquide amniotique permet l'identification du sexe. S'il s'agit d'un garçon, la biopsie de trophoblaste permet de savoir s'il est ou non porteur de l'anomalie génique.