Des progrès très importants ont été réalisés ces dernières années dans le domaine de la recherche fondamentale et de la génétique. Ils permettent d'espérer une meilleure compréhension des mécanismes de cette maladie et la mise au point d'un traitement curatif. La mucoviscidose est la maladie génétique la plus fréquente chez les enfants de race blanche. En France, une personne sur 30 est porteuse du gène défectueux sans le savoir, entraînant une moyenne d'un cas pour 2.500 naissances. Un plan de dépistage systématique à la naissance a été mis en place fin 2001. Il doit être étendu à l'ensemble du territoire français d'ici à 2003. Les progrès du traitement symptomatique ont ainsi permis une amélioration sensible de l'espérance et la qualité de vie des malades. Mais il reste à guérir la maladie. Les progrès de la recherche fondamentale et surtout génétique apportent des connaissances de plus en plus précises sur les mécanismes de cette pathologie. De nombreux essais de thérapie génique sont actuellement en cours : celle-ci consiste à transférer, dans les cellules malades du poumon, une version fonctionnelle du gène CFTR, afin de restaurer l'activité de la protéine correspondante. Ce transfert de gène s'effectue grâce à l'emploi d'un vecteur d'origine virale (adénovirus, etc.) ou synthétique (comme les liposomes), qui véhiculera l'ADN vers les cellules cibles malades.