Mucoviscidose : une maladie génétique fréquente

Des progrès très importants ont été réalisés dans le domaine de la recherche fondamentale et de la génétique, offrant une meilleure compréhension des mécanismes de cette maladie.

En revanche, il n'existe toujours pas de traitement curatif de la mucoviscidose. 

La mucoviscidose est la maladie génétique la plus fréquente chez les enfants de race blanche. Mais grâce au dépistage néonatal systématique de la mucoviscidose, mis en place en France en 2002, le nombre de nouveau-nés atteints a considérablement diminué.

Les progrès du traitement symptomatique ont permis une nette amélioration de l'espérance et la qualité de vie des malades. Mais il reste encore à guérir la maladie.

Les progrès de la recherche fondamentale et surtout génétique apportent des connaissances de plus en plus précises sur les mécanismes de cette pathologie. De nombreux essais de thérapie génique sont en cours : celle-ci consiste à transférer, dans les cellules malades du poumon, une version fonctionnelle du gène CFTR, afin de restaurer l'activité de la protéine correspondante. Ce transfert de gène s'effectue grâce à l'emploi d'un vecteur d'origine virale (adénovirus, etc.) ou synthétique (comme les liposomes), qui véhiculera l'ADN vers les cellules cibles malades.