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Mucoviscidose : une maladie génétique fréquente

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Des progrès très importants ont été réalisés dans le domaine de la recherche fondamentale et de la génétique, offrant une meilleure compréhension des mécanismes de cette maladie.

En revanche, il n'existe toujours pas de traitement curatif de la mucoviscidose

La mucoviscidose est la maladie génétique la plus fréquente chez les enfants de race blanche. Mais grâce au dépistage néonatal systématique de la mucoviscidose, mis en place en France en 2002, le nombre de nouveau-nés atteints a considérablement diminué.

Les progrès du traitement symptomatique ont permis une nette amélioration de l'espérance et la qualité de vie des malades. Mais il reste encore à guérir la maladie.

Les progrès de la recherche fondamentale et surtout génétique apportent des connaissances de plus en plus précises sur les mécanismes de cette pathologie. De nombreux essais de thérapie génique sont en cours : celle-ci consiste à transférer, dans les cellules malades du poumon, une version fonctionnelle du gène CFTR, afin de restaurer l'activité de la protéine correspondante. Ce transfert de gène s'effectue grâce à l'emploi d'un vecteur d'origine virale (adénovirus, etc.) ou synthétique (comme les liposomes), qui véhiculera l'ADN vers les cellules cibles malades.

Mutation du gène CFTR (pour Cystic Fibrosis Trans-membrane conductance Regulator, "cystic fibrosis" désignant la mucoviscidose chez les Anglo-Saxons).

Une mutation de ce gène entraîne un défaut dans la protéine qu'il code, qui normalement participe à la constitution du mucus. Cette protéine a pour rôle essentiel de faire transiter le chlore à travers les parois de certaines cellules du poumon, du pancréas, de la vésicule biliaire, etc. La réduction de la circulation de chlore fait que le mucus qui tapisse les bronches et notamment les canaux pancréatiques, devient épais. Ils ne peuvent donc plus drainer les poussières, ni les bactéries, ce qui favorise les infections.

La mucoviscidose est une maladie génétique à transmission autosomique récessive, ce qui signifie que le sujet doit être porteur du gène défectueux en provenance de ses deux parents pour que la maladie s'exprime.

Deux parents qui ont déjà eu un enfant atteint ont 25 % de risque à chaque nouvelle grossesse que le nouveau-né soit atteint.

Respecter quelques principes d'hygiène afin de réduire les risques de contamination :

  • Adopter une hygiène corporelle soigneuse : se laver régulièrement les mains, se brosser les dents après chaque repas, etc.
  • Laver fréquemment les sols. Utiliser de l'eau de Javel pour le nettoyage des sanitaires.
  • Laver le linge à plus de 60°C, serviettes de toilette et torchons sont à changer le plus souvent possible.
  • Bien aérer les locaux.
  • Nettoyer l'aérosol à l'eau savonneuse après chaque utilisation, le rincer et le sécher avec un linge propre. Tremper quotidiennement le nébuliseur pendant une heure dans de l'eau de Javel diluée.
  • Préférer les jouets en plastique qui peuvent être désinfectés.
  • Bien nettoyer les fruits et les légumes qui sont consommés crus.
  • Encourager l'activité sportive, car elle développe la capacité pulmonaire et les muscles. Eviter cependant les efforts violents ou demandant une endurance trop importante. La piscine est à éviter en raison de la prolifération microbienne.
  • Manifestations respiratoires.

    Elles apparaissent souvent assez tôt chez l'enfant, sous la forme d'une toux chronique, de bronchites à répétition et de la colonisation des poumons par des germes opportunistes, en particulier le Pseudomonas aeruginosa ou bacille pyocyanique.
    Conséquence du mauvais drainage du mucus, les infections se répètent et deviennent de plus en plus graves.
  • Manifestations digestives.

    Le mauvais écoulement de la bile provoque un engorgement du pancréas. L'absence de sels biliaires et de suc pancréatique empêche l'assimilation correcte des nutriments, ce qui se traduit par une diarrhée graisseuse chronique. Elle est responsable d'un manque de prise de poids et d'un retard de croissance. Dans environ 10% des cas, le plus souvent à l'adolescence, peut apparaître un diabète sucré, conséquence de l'atteinte pancréatique endocrine (celle qui sécrète normalement l'insuline).
  • Manifestations hépatiques.

    Un ictère (jaunisse) de rétention peut être la conséquence de l'épaississement de la bile.
  • Autres manifestations.

    Elles sont plus ou moins fréquentes et font également évoquer le diagnostic de mucoviscidose. Il peut s'agir notamment d'un retard pondéral isolé et inexpliqué, d'une anémie chez le nourrisson, d'une perte accrue de sel se manifestant par la saveur anormalement salée des téguments (baiser salé remarqué par les parents).
  • En cas de suspicion de mucoviscidose, le diagnostic de la maladie est confirmé par le test à la sueur : il consiste à mesurer la concentration du chlore sur un échantillon de sueur. Celle-ci contient normalement moins de 40 mmol/l de chlore. Le test est positif au-delà de 60 mmol/l.
  • La mesure de la stéatorrhée est également un élément du diagnostic. Cet examen mesure la quantité de graisses dans les selles : elles sont très abondantes en cas de mucoviscidose, en raison de l'inactivité des sels biliaires.
  • La mutation génétique est mise en évidence grâce à la biologie moléculaire.

Il s'agit d'un traitement à vie dont le but est de permettre la meilleure insertion possible, familiale, scolaire, puis professionnelle.

Le premier objectif est de favoriser une bonne digestion afin d'empêcher la survenue d'une malnutrition qui aurait une répercussion sur la croissance. L'insuffisance du pancréas est palliée par l'administration d'extraits pancréatiques. Le régime alimentaire doit être hypercalorique et normolipidique. L'apport en eau et en chlorure de sodium doit être suffisant pour prévenir le risque de déshydratation.

L'autre but du traitement est la prise en charge respiratoire, qui comporte une kinésithérapie respiratoire quotidienne et régulière. Elle vise à favoriser l'évacuation des sécrétions par la toux, afin de rétablir au mieux la perméabilité des voies aériennes. Les aérosols peuvent être utilisés pour hydrater les sécrétions et faciliter leur élimination.

Des cures d'antibiotiques sont effectuées régulièrement afin d'éviter toute surinfection risquant d'aggraver les conditions respiratoires.

La greffe pulmonaire constitue le recours extrême en cas d'insuffisance respiratoire grave, mettant en jeu le pronostic vital.

Initialement publié par Dr Sylvie Coulomb le 18/09/2002 - 02h00 et mis à jour par Isabelle Eustache, journaliste santé le 12/04/2012 - 10h07

Dépistage précoce de la mucoviscidose. New England J. Med., 1997, 337 : 963-969 et 997-999. La mucoviscidose de l'enfant à l'adulte. J. Derelle. Eurotext John Libbey. La mucoviscidose aujourd'hui - du gène à la thérapie. Georges Travert. Presses universitaires de Caen.

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