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Mucoviscidose : une maladie génétique fréquente

  • Manifestations respiratoires.

    Elles apparaissent souvent assez tôt chez l'enfant, sous la forme d'une toux chronique, de bronchites à répétition et de la colonisation des poumons par des germes opportunistes, en particulier le Pseudomonas aeruginosa ou bacille pyocyanique.
    Conséquence du mauvais drainage du mucus, les infections se répètent et deviennent de plus en plus graves.
  • Manifestations digestives.

    Le mauvais écoulement de la bile provoque un engorgement du pancréas. L'absence de sels biliaires et de suc pancréatique empêche l'assimilation correcte des nutriments, ce qui se traduit par une diarrhée graisseuse chronique. Elle est responsable d'un manque de prise de poids et d'un retard de croissance. Dans environ 10% des cas, le plus souvent à l'adolescence, peut apparaître un diabète sucré, conséquence de l'atteinte pancréatique endocrine (celle qui sécrète normalement l'insuline).
  • Manifestations hépatiques.

    Un ictère (jaunisse) de rétention peut être la conséquence de l'épaississement de la bile.
  • Autres manifestations.

    Elles sont plus ou moins fréquentes et font également évoquer le diagnostic de mucoviscidose. Il peut s'agir notamment d'un retard pondéral isolé et inexpliqué, d'une anémie chez le nourrisson, d'une perte accrue de sel se manifestant par la saveur anormalement salée des téguments (baiser salé remarqué par les parents).

Mis à jour par Isabelle Eustache le 12/04/2012
Créé initialement par le 18/09/2002

Sources : Dépistage précoce de la mucoviscidose. New England J. Med., 1997, 337 : 963-969 et 997-999. La mucoviscidose de l'enfant à l'adulte. J. Derelle. Eurotext John Libbey. La mucoviscidose aujourd'hui - du gène à la thérapie. Georges Travert. Presses universitaires de Caen.

Cette fiche fait partie du guide Guide Symptômes et maladies, rubrique Sang, Maladie métabolique, Allergie, Autre maladie

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