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Mucoviscidose : une maladie génétique fréquente

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Guide Symptômes et maladiesSang, Maladie métabolique, Allergie, Autre maladie

Mucoviscidose : une maladie génétique fréquente

La mucoviscidose se manifeste par la sécrétion d'un mucus très visqueux (d'où le nom de mucoviscidose).

Cet épaississement anormal du mucus empêche son écoulement, principalement dans les bronches, les voies biliaires et le pancréas, ce qui entraîne à la longue une insuffisance respiratoire chronique, grave et évolutive, et des troubles digestifs permanents.

Mucoviscidose : une maladie génétique fréquente
  • En cas de suspicion de mucoviscidose, le diagnostic de la maladie est confirmé par le test à la sueur : il consiste à mesurer la concentration du chlore sur un échantillon de sueur. Celle-ci contient normalement moins de 40 mmol/l de chlore. Le test est positif au-delà de 60 mmol/l.
  • La mesure de la stéatorrhée est également un élément du diagnostic. Cet examen mesure la quantité de graisses dans les selles : elles sont très abondantes en cas de mucoviscidose, en raison de l'inactivité des sels biliaires.
  • La mutation génétique est mise en évidence grâce à la biologie moléculaire.

Mis à jour par le 12/04/2012
Créé initialement par le 18/09/2002

Sources : Dépistage précoce de la mucoviscidose. New England J. Med., 1997, 337 : 963-969 et 997-999. La mucoviscidose de l'enfant à l'adulte. J. Derelle. Eurotext John Libbey. La mucoviscidose aujourd'hui - du gène à la thérapie. Georges Travert. Presses universitaires de Caen.

Cette fiche fait partie du guide Guide Symptômes et maladies, rubrique Sang, Maladie métabolique, Allergie, Autre maladie

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