Mucoviscidose : une maladie génétique fréquente

Mutation du gène CFTR (pour Cystic Fibrosis Trans-membrane conductance Regulator, "cystic fibrosis" désignant la mucoviscidose chez les Anglo-Saxons).

Une mutation de ce gène entraîne un défaut dans la protéine qu'il code, qui normalement participe à la constitution du mucus. Cette protéine a pour rôle essentiel de faire transiter le chlore à travers les parois de certaines cellules du poumon, du pancréas, de la vésicule biliaire, etc. La réduction de la circulation de chlore fait que le mucus qui tapisse les bronches et notamment les canaux pancréatiques, devient épais. Ils ne peuvent donc plus drainer les poussières, ni les bactéries, ce qui favorise les infections.

La mucoviscidose est une maladie génétique à transmission autosomique récessive, ce qui signifie que le sujet doit être porteur du gène défectueux en provenance de ses deux parents pour que la maladie s'exprime.

Deux parents qui ont déjà eu un enfant atteint ont 25 % de risque à chaque nouvelle grossesse que le nouveau-né soit atteint.