Hémophilie

Si aujourd'hui, on sait traiter les conséquences de l'hémophilie en remplaçant le facteur sanguin déficient, on ne sait en revanche toujours pas en traiter la cause.

Il s'agit d'une maladie héréditaire, c'est-à-dire qui se transmet de génération en génération.

Les personnes atteintes d'hémophilie ont un sang qui coagule plus lentement, ce qui allonge la durée des saignements. Cette anomalie est due au manque de deux substances sanguines appelées facteur VIII et facteur IX, qui ont un rôle dans la chaîne de réactions conduisant à la coagulation du sang et la formation d'un caillot.

L'hémophilie dite " A " est due au déficit en facteur VIII et l'hémophilie dite " B " au déficit en facteur IX.

L'hémophilie A est plus fréquente que l'hémophilie B.

Le gène déficient à l'origine de la maladie est situé sur le chromosome X qui est un des deux chromosomes sexuels avec le chromosome Y. Les femmes sont porteuses de deux chromosomes X. Si l'un des deux est porteur de la maladie, l'autre est probablement sain, ce qui limite l'expression de la maladie chez la femme. Les hommes en revanche possèdent un chromosome X et un chromosome Y. Si le chromosome X est atteint, la maladie s'exprimera forcément et complètement puisqu'il s'agit du seul chromosome X qu'il possède.

  • Si un homme hémophile a un enfant fille, c'est qu'il aura transmis son seul chromosome X. Cette fille sera donc porteuse sans être malade (puisque en tant que fille elle aura un deuxième chromosome X hérité de sa mère). Si cette fille a des enfants, elle transmettra au hasard le chromosome malade ou le chromosome sain.
  • Si l'homme hémophile a un garçon, c'est qu'il aura transmis son chromosome Y, auquel cas le garçon en question n'aura aucun chromosome malade, et non seulement il ne sera pas malade, mais en plus la maladie ne sera pas transmise par lui à la génération suivante.

Dans certains cas, on ne retrouve pas d'antécédents familiaux d'hémophilie. Il peut alors s'agir d'une mutation génétique au moment de la conception provoquant l'apparition du premier cas d'hémophilie dans la famille. Cette anomalie est transmissible comme dans les autres cas.

En cas d'hémorragie chez un hémophile, la rapidité d'administration de concentrés de facteurs VIII ou IX permet d'éviter les séquelles, notamment au niveau articulaire. Un hémophile doit donc avoir toujours sur lui les informations permettant de le traiter rapidement.

Cependant, le plus important est la prévention des hémorragies.

Les médicaments pouvant aggraver un saignement, comme l'aspirine et l'héparine, sont interdits. L'aspirine, de plus, peut provoquer des saignements digestifs qui sont très difficiles à contrôler.

Les anti-inflammatoires non stéroïdiens (Nifluril, Voltarène, Profenid...) sont tous déconseillés, toujours en raison du risque d'hémorragie digestive (principalement ulcère duodénal et gastrite).

La pratique sportive n'est pas interdite, mais l'activité choisie doit être la moins traumatisante possible, comme par exemple la natation ou le golf. Les protections des membres, des articulations ou de la tête sont évidemment indispensables. Si possible, il est préférable d'éviter la compétition, qui est source de traumatisme.

Les vaccinations contre l'hépatite B et l'hépatite A sont conseillées aux hémophiles car même si le risque de transmission virale est minime, ils sont susceptibles de recevoir souvent des produits sanguins.

Enfin, les injections intramusculaires sont interdites en raison du risque d'hématomes.

Il existe plusieurs degrés de gravité dans la maladie en fonction de l'importance du déficit en facteur VIII ou IX. Dans les formes graves où le facteur en question est pratiquement absent, il suffit d'un traumatisme très faible pour provoquer un saignement, voire pas de traumatisme du tout. On parle alors d'hémorragie spontanée.

  • Les hémophiles graves peuvent saigner plusieurs fois par mois. Ces hémorragies peuvent toucher la peau (lors d'une égratignure par exemple), les muqueuses (lors du brossage des dents), les articulations (hanches, genoux, chevilles, épaules et poignets), les muscles et les organes internes.
  • Un hémophile modérément atteint saignera surtout lors d'un traumatisme (par exemple en faisant du sport).
  • Un hémophile léger saignera pour des traumatismes plus importants comme une intervention chirurgicale ou une extraction dentaire.
  • Les femmes porteuses du gène malade (c'est-à-dire qui ont un de leurs deux chromosomes X atteint) pourront souffrir de la maladie, mais le plus souvent dans ses formes légères, alors que les hommes auront des formes graves.
  • Jusqu'à l'âge de deux ans, on observe peu de saignements articulaires.
  • En revanche, les bébés saignent très facilement quand ils se mordent les gencives et ils ont très souvent des bleus quand ils font des chutes.

Pour mettre en évidence la maladie, il faut doser le taux de facteur VIII ou IX dans le sang.

On peut ensuite classer l'hémophilie en :

  • légère (de 5 à 30% du taux normal),
  • moyenne (1 à 5%)
  • ou grave (moins de 1%).

En cas d'hémorragie, le diagnostic est facile si celle-ci est extériorisée ou articulaire. C'est plus difficile en cas de saignement interne.

Chez une personne hémophile, le moindre doute sur un saignement intra-abdominal doit faire réaliser une échographie ou un scanner.

Il n'y a pas encore de traitement de la maladie elle-même.

En revanche, on sait prévenir ou stopper les hémorragies par administration intraveineuse de concentrés de facteurs VIII ou IX obtenus à partir de plasma humain ou par génie génétique. La fabrication de ces produits est maintenant extrêmement contrôlée et le risque de transmission virale par les concentrés d'origine humaine est quasi nul.

Ces produits sont administrés soit à la demande, en cas de saignement, soit de façon préventive (injections régulières, surtout pour les enfants chez qui on ne peut prévoir un traumatisme), soit en prévision d'un acte chirurgical. La fréquence d'administration dépend également de la gravité de la maladie.

Les hémorragies minimes et superficielles, comme les acchymoses, ne requièrent pas forcément l'administration de concentré. Par ailleurs, en cas d'hémophilies légères ou moyennes, on peut utiliser un produit permettant au système de coagulation de fonctionner plus efficacement. Ce produit appelé desmopressine peut s'administrer par voie nasale. Des produits peuvent également être utilisés localement pour permettre à un caillot sanguin déjà formé de tenir plus longtemps en place.

En cas de saignement articulaire, le repos, la surélévation du membre sont nécessaires. Quand l'articulation est endommagée, on peut procéder à une ablation chirurgicale de la membrane synoviale articulaire, ce qui permet de récupérer plus vite la mobilité articulaire. Cette destruction synoviale peut également se faire par injection d'un produit dans l'articulation.

Initialement publié le 07/05/2003 - 02h00 et mis à jour par <a href="/taxonomy/term/19134" hreflang="fr">Isabelle Eustache, journaliste santé</a> le 12/04/2012 - 10h03

" Le traitement de l'hémophilie " : Auteur : Grehco. Editeur : Flammarion. Collection : Monographies. http://www.hemophilia.ca/

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