Quels sont les premiers signes de l'hémochromatose ?

Hémochromatose : une surcharge en fer

L'hémochromatose est une maladie due à une surcharge en fer.

Elle est le plus souvent dépistée tardivement, sa particularité étant d'être silencieuse durant de nombreuses années avant de se manifester en indiquant des atteintes graves des organes surchargés en fer.

En l'absence de traitement, des maux irréversibles et parfois mortels peuvent survenir : cirrhose, cancer, diabète, insuffisance hormonale, insuffisance cardiaque, atteinte des articulations…...

Quels sont les premiers signes qui doivent alerter et inciter à entreprendre un test de dépistage ?

Quels sont les premiers symptômes de l'hémochromatose ?

• Des douleurs dans les mains

  Douleurs souvent prises pour de simples rhumatismes, qui se manifestent souvent la nuit et réveillent aisément le dormeur.

• Une fatigue chronique et inexpliquée

  Elle s'installe progressivement, insidieusement, puis se manifeste par de la paresse, un dégoût de la vie, pour devenir parfois insurmontable.

• Un état de détresse morale et psychologique

  La fatigue n'est pas seulement physique mais également morale, allant de la tristesse à la détresse.

• La perte de libido

  La perte de libido est souvent considérée comme une conséquence de la fatigue physique et morale. Elle est bien réelle.

• Une coloration terne, grise ou bronzée de la peau

  Peau terne, qui manque d'éclat.

  Là encore cet aspect de la peau peut être attribué à tort au manque d'entrain, à la tristesse de la personne atteinte d'hémochromatose.

• Autres signes

  Sécheresse de la peau des jambes, dépilation, finesse des cheveux, aspect plat ou creux des ongles.

Ces signes reflètent les troubles hormonaux causés par la surcharge en fer.

Comment est établi le diagnostic d'hémochromatose ?

Le premier test repose sur une prise de sang afin de vérifier le taux de saturation de transferrine.

Ensuite, celui qui permet de confirmer le diagnostic est un test génétique, à la recherche de la mutation C282Y du gène HFE, lequel est remboursé par la Sécurité sociale depuis le 1er mai 2007.

Une fois le diagnostic établi, la personne atteinte peut recevoir un traitement, qui repose sur le principe des saignées.

Mais elle doit aussi, impérativement, avertir toute sa famille afin que frères, sœurs, ascendants et descendants fassent eux aussi un test de l'hémochromatose car ils peuvent être porteurs d'un gène déficient.