mutation genetique

Une nouvelle mutation responsable du cancer du sein

Publié le 12 aoû 2014 à 13h:21

Les femmes porteuses de la variante du gène PALB2 verraient leur risque de cancer du sein à 70 ans, multiplié par trois. Etre porteuse de la mutation ne signifie donc pas que l’on va développer ce cancer à coup sûr, mais qu’il existe un risque accru justifiant une plus grande vigilance. Une...

Mutations du gène PALB2 : des risques de cancer du sein avant 40 ans

Publié le 21 aoû 2014 à 12h:53

Le gène PALB2 avait déjà été associé à un sur-risque de cancer du sein et de la prostate, mais aucun des résultats précédents n’avaient permis d’avoir une estimation chiffrée de ce risque. Se basant sur l’étude de plus de 350 personnes porteuses de mutations du gène PALB2, des chercheurs...

Découverte d’un médicament pouvant soigner le syndrome de Cloves

Publié le 14 juin 2018 à 12h:02

Leurs corps étaient déformés, mis au supplice par des excroissances composées de vaisseaux sanguins, de tissus graisseux, parfois même de muscles. En cause, le syndrome de Cloves, une maladie génétique rare dont la cause n'a été découverte qu'en 2012. Et aucun espoir de traitement....

Mort subite du nourrisson : une mutation génétique pourrait l’expliquer

Publié le 30 mar 2018 à 15h:58

Retrouver son nourrisson sans vie après une sieste ou une nuit, c'est la terreur de tout jeune parent. Bon nombre s'inquiètent d'être touchés par un tel drame, survenant chez un enfant apparemment en pleine santé. Mais la mort subite du nourrisson pourrait être due à une cause...