maladie rare

Alzheimer Infantile : qu’est-ce que la maladie de Niemann-Pick type C ?

Publié le 20 nov 2020 à 13h:02

La maladie de Niemann-Pick type C provoque des troubles neurologiques graves et évolue fréquemment vers une démence. Si l'âge des cas les plus typiques lui ont valu le surnom d’"Alzheimer infantile" aux USA, la maladie fait en réalité des victimes dans toutes les tranches d’âge...

Méningite : une petite fille hospitalisée en urgence pour une forme fulminante

Publié le 05 fév 2019 à 11h:18

Une petite fille de cinq ans originaire de Gabian dans l'Hérault a été hospitalisée en urgence après avoir présenté tous les symptômes d'une méningite à méningocoques. Après avoir été placée en réanimation au CHU de Montpellier, elle est désormais prise en charge dans le service...

Un bébé est né avec deux bouches et deux langues

Publié le 06 juin 2020 à 06h:50

La revue médicale BMJ Journals a mis en lumière un cas extrêmement rare dans son numéro du 19 mai. À Charleston (Caroline du sud ; USA), un bébé est né avec deux bouches.  Une grosseur repérée pendant l’échographie Lors de l’échographie du troisième mois, les médecins ont repéré...

Maladies rares et enfants : comment organiser les vacances ?

Publié le 08 juil 2016 à 17h:35

Malgré une maladie rare, s’autoriser à prendre des vacances Une maladie rare est une maladie chronique et évolutive qui touche moins d’une personne sur 2000 et qui ne bénéficie d’aucun traitement thérapeutique. Actuellement, 7000 environ ont été identifiées au niveau mondial dont 80%...

Maladies rares : un tchat pour les jeunes malades

Publié le 30 juin 2014 à 09h:06

Chatter avec un professionnel La moitié des personnes touchées par une maladie rare sont des enfants ou de jeunes adultes. L'association leur propose chaque lundi et mercredi après-midi, entre 14h et 18h, d'échanger anonymement avec des professionnels. Il suffit pour cela de se connecter...

Un test génétique implique le patient, mais aussi toute sa famille !

Publié le 04 nov 2014 à 13h:56

Les résultats d’un test génétique impliquent aussi le reste de la famille Spécialité récente et complexe, la génétique médicale concerne déjà de très nombreuses personnes. En 2013, plus de 400.000 personnes ont bénéficié d’un test génétique. Or ces « tests génétiques ont la...

Téléthon 2014 : 82 millions d’euros de promesses de dons

Publié le 09 déc 2014 à 09h:25

Un chiffre exceptionnel de générosité Selon l’Association Française contre les Myopathies (AFM-Téléthon), le 28e Téléthon s’est terminé avec plus de 82 millions d’euros de promesses de dons au compteur. Ce montant dépasse celui atteint l’an dernier, avec 78,3 millions en 2013, mais...

Après 30 heures de direct, le Téléthon enregistre plus de 82 millions d’euros de promesses de dons

Publié le 11 déc 2014 à 11h:24

La recherche médicale sur les maladies rares est en pleine « effervescence » C’est un combat sans merci contre la maladie que mène le Téléthon depuis sa création en 1958. Du laboratoire le Généthon Biopro aux essais cliniques, l’Association française contre les myopathies ne cesse d’impulser...

Essoufflement et crépitants pulmonaires : et si c’était une fibrose pulmonaire idiopathique ?

Publié le 30 nov 2015 à 14h:48

Qu’est-ce qu’une fibrose pulmonaire idiopathique ? La fibrose pulmonaire idiopathique (ce dernier terme signifiant de cause inconnue) fait partie des maladies rares. « Cela dit, au sein des maladies rares, elle n’est pas exceptionnelle », rétablit le Pr Vincent Cottin. Entre 7.000 et 10.000...