dominik
Portrait de cgelitti
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=F R&Lng=FR&Expert=2305&data_id=2166&addSigns=#signs

Hérédité Sporadique/non génétique

Âge d'apparition Néonatal/petite enfance

Embryofetopathie aux rétinoïdes

Embryofoetopathie à l'isotrétinoïne

ISOTRETINOINE

Résumé

L'embryofoetopathie à l'isotrétinoïne est une association de malformations due à l'effet tératogène de l'isotrétinoine (Roaccutane®), médicament commercialisé pour le traitement de l'acné kystique. Le risque de malformations après absorption per os d'isotrétinoïne est de l'ordre de 20%. Les nouveau-nés atteints peuvent présenter des malformations telles qu'hydrocéphalie, microcéphalie, anomalies des oreilles, cardiopathies cono-truncales et anomalies des membres. Il existe également un risque de fausse-couche et de naissance prématurée. L'exposition in utero à l'isotrétinoïne peut également affecter le comportement de l'enfant à naître. L'isotrétinoïne est aussi commercialisée sous forme gel pour application locale. Après une application topique, les taux plasmatiques de l'isotrétinoïne et de ses métabolites sont en dessous du seuil de détection et ne présentent pas de risque tératogène. Dans la mesure où l'isotrétinoïne a une demi-vie pouvant aller jusqu'à 50 heures, la plus grande partie du produit aura disparu du flux circulant 10 jours après la dernière prise. Pour des raisons de sécurité cependant, on conseille d'arrêter le traitement au moins un mois avant de mettre en route une grossesse. En cas d'exposition intempestive au cours du premier trimestre de la grossesse, la patiente doit être informée de l'existence d'un risque tératogène significatif, et même si la morphologie foetale est normale à l'échographie, des effets sur le comportement de l'enfant ne peuvent pas être exclus. Une interruption de grossesse pourra donc être envisagée à la demande de la mère. Par ailleurs, l'utilisation d'isotrétinoïne sous forme topique est tout de même à éviter en cas de grossesse. *Auteur : Dr E. Robert-Gnansia (mai 2006)*.

Signes cliniques (13)[-]

Très fréquent

Anotie/microtie

Hypotonie

Aréflexie / hyporéflexie

Exposition anténatale:produit chimique

Fréquent

Front étroit/rétraction temporale

Anomalie de la face étage moyen

Rétrognathisme/micrognathisme

Racine du nez deprimée

Fente palatine

Ongles fins / hypoplasiques (pieds)

Retard mental sévère

Occasionnel

Spina bifida occulta

Fossette sacrococcygienne

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