Dépistage précoce de la trisomie 21 : un test en cours de validation

En France, la trisomie 21 est dépistée par amniocentèse

À ce jour, en France, le dépistage de la trisomie 21 (malformation chromosomique) repose seulement sur l’évaluation d’un risque, déterminé à partir d’une prise de sang au cours du premier trimestre. Au-delà d’un certain risque, une amniocentèse ou une biopsie du placenta est proposée, geste invasif qui dans 0,5 à 1% des cas provoque des fausses couches. Entre « 500 et 600 fœtus meurent chaque année d’une fausse couche provoquée par une amniocentèse ou une biopsie, dont 95% ne sont pas atteints de trisomie », annonce Jean-Marc Costa, directeur adjoint du laboratoire de biologie médicale Cerba dans les colonnes du journal La Croix.

Or aux États-Unis, il existe un test sanguin qui diagnostique la trisomie 21 en mesurant l’ADN fœtal présent dans le plasma maternel. Il se réalise à partir d’une prise de sang dès 6 à 7 semaines d’aménorrhée.

Des travaux sont actuellement en cours en France pour valider ce test. L’enjeu est colossal puisqu’il s’agirait de se passer de l’amniocentèse actuellement à l’origine de centaines de fausses couches chaque année. Mais l’enjeu est également éthique car un tel dépistage précoce de la trisomie 21, une maladie que l’on ne sait pas guérir, aurait aussi pour conséquence un recours quasi-systématique à l’avortement.