Cancer du sein ou de l’ovaire héréditaire : il est urgent de repérer les femmes comportant une mutation génétique !
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Dépistage des femmes à risque, peut mieux faire !

Dépister et prévenir le cancer du sein (surveillance des seins, chirurgie préventive des ovaires) chez les femmes à haut risque est tout bénéfice : cela réduit de 70% le risque de décès et sauve la vie d’une personne porteuse sur cinq !

Ce bénéfice est tel que l’association BRCA France réclame un dépistage élargi des mutations génétiques BRCA1 ou BRCA2. En effet, si le dispositif actuel de dépistage mis en place en France en 2003 par le premier plan Cancer a permis d’identifier 20 000 personnes porteuses, il ne faut pas oublier les 100 000 personnes (environ 1 sur 500) concernées elles-aussi par cette prédisposition. Elles le découvrent souvent trop tard, lors d’un premier diagnostic de cancer. Malheureusement, leur histoire familiale sur le plan du cancer n’était pas suffisamment consistante pour leur permettre d’accéder au dépistage génétique.

En France, l’Institut national du cancer (Inca) devrait rapidement éditer de nouvelles recommandations concernant ce dépistage génétique (début 2017). Tous les cancers de l’ovaire, mais aussi certains cas de cancers du sein isolés (c’est-à-dire sans histoire familiale), constituent dès à présent des indications d’analyses, comme les cancers du sein dits triple négatifs.

Pr Pascal Pujol, onco-généticien CHU de Montpellier et président de la Société française de médecine prédictive et personnalisée (SFMPP) : « C’est un échec de la prévention de connaître la prédisposition une fois le cancer présent. Bien souvent aujourd’hui, lors de la consultation d’une femme chez qui on découvre un cancer du sein ou de l’ovaire, la prédisposition pouvait être évoquée avant même l’apparition de la maladie, à partir de l’histoire familiale. Dans d’autres cas, c’est la diffusion au sein de la famille de l’information génétique connue qui n’a pas été efficace ».

Les hommes, plus concernés par le cancer du sein qu’on ne l’imagine

Le fait que les hommes peuvent développer un cancer du sein lié à ces mutations génétiques BRCA est de plus en plus connu. Mais on est loin d’imaginer qu’une personne sur deux porteuses d’une mutation BRCA en France est un homme, soit environ 60 000 individus !

Un homme porteur du gène muté BRCA 2 présente un risque d’environ 6% de faire dans sa vie un cancer du sein et un risque de cancer la prostate augmenté. Le risque de cancer du sein est plus faible s’il s’agit de BRCA1 (1%).

Comme chez la femme, son risque de transmettre la ou les mutations BRCA est de 50%.

Selon les règles du dépistage actuel, tout cas de cancer chez un homme est systématiquement passé au crible du dépistage génétique. Si des mutations BRCA sont présentes, le dépistage génétique est alors proposé à sa descendance ainsi qu’à ses frères et sœurs.

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Source : D’après le 1er Symposium BRCA France (13 octobre, Paris) sous l’égide de la Société française de médecine prédictive et personnalisée (SFMPP) et un entretien avec le Pr Pascal Pujol, onco-généticien CHU de Montpellier - Hôpital Arnaud de Villeneuve et président de la Société française de médecine prédictive et personnalisée (SFMPP).