teddynou
Portrait de cgelitti
bonsoir

je suis maman d'un ptit loulou de bientot 6 ans qui est atteint d'une myopathie congénitale non étiquetée !!!

pour être bref et raconté son parcours il a toujours eu un retard moteur(marche acquise à 2 ans) avec faiblesse musculaire et grosse fatigue. longtemps nous avons misé ses difficultés sur son début de vie difficile due à une hydrocéphalie. mais depuis 2 ans nous savons qu'il est atteint d'une maladie neuromusculaire et depuis janvier plus précisément d'une myopathie congénitale. cependant nous ne connaissons pas le gène atteint et elle est donc non étiquetée. malgré cela les médecins sont persuadés qu'elle est non évolutive c'est à dire non dégénérative.

nous nous sommes toujours appuyé sur cela en ce disant au moins ouff il n'aura pas besoin de fauteuil roulant.... puisqu'elle n'est non évolutive ... pourtant je crois avoir été dans le déni et ne pas avoir su faire la part des choses.

je me rendais pas compte que les fauteuils roulants ou les scooters électriques ne sont pas seulement réservés au cas "plus grave" ou "plus handicapant" mais qu'ils pouvaient aussi servir aux personnes autonomes mais qui ont besoin de s'économiser... en fait maintenant ça me parait évident mais je me voilais la face ...

le soucis de mon loulou c'est qu'il se fatigue énormément à la marche ou à l'éffort physique, et qu'il va rentrer au cp en septembre !!! les 3 années de maternelle il pouvait encore faire la sieste ou manquer des journées ou il était trop fatigué mais c'est évident que maintenant on joue dans la cour des grands et que manquer le mettrait en retard !! il a déjà des difficultés moteur ne lui en ajoutons pas d'autres !!! l'afm nous a donc éventuellement proposé le scoot électrique ... ça a été un vrai choc pour moi ... je m'y attendais pas... pourtant l'économiser sur le trajet, sur la marche pourrait éventuellement le faire tenir une journée de classe entière c'est évident alors l'idée est vraisemblablement la meilleure mais dur dur .... d'autre part ça le rendrait moin bébé que la poussette médicalisé que nous avons et le rendrait plus autonome !!

pour l'instant rien n'est fait mais nous nous y préparons au cas ou ...

comment accepté ??? pffffffffffff !!! et à partir de quel âge vos enfants en on eu besoin ???

merci des conseils des témoignages !!!

la maman de romain

teddynou
Portrait de cgelitti
bonsoir mamie

je ne vais pouvoir vous aidez car romain n'a pas eu les mêmes symptomes que votre petite fille.

mais malheureusement des myopathies il en existe des centaines, donc si elle n'a pas les mêmes symptomes que mon loulou cela peut quand même en être une, d'où l'utilité de faire les examens génétiques quand même !!

pour l'instant il faut la stimuler et si vous trouvez qu'elle ne progresse pas beaucoup, qu'elle est hypotonique c'est à dire ne bouge pas beaucoup, peut rester des heures assises par terre, est moue vous pouvez toujours demander des séances de kiné qui la stimuleront !!!

malheureusement parfois les 1ers examens génétiques ne révèlent rien, car ils cherchent surtout les maladies génétiques qu'ils connaissent ...

courage à vous j'espère vous avoir répondu un peu, vous pouvez toujours me poser des questions

bonne soirée
teddynou
Portrait de cgelitti
bonsoir amicale

merci pour votre soutien !! c'est vrai qu'en y pensant pour nous ça parait évident que ce soit une bonne solution ...

mais j'ai peur qu'on se trompe, j'avoue être un peu perdu entre le trop et le pas assez ...

merci en tout cas pour votre soutien !!!

bonsoir

mamie
Portrait de cgelitti
je suis une mamie inquiete ma petite fille de 21 mois qui ne marche pas,qui se met les mains dans la bouche,nous pensions qu'elle avez un probleme d'audition,il est en voie de l'operer des vegettions et de lui poser des diabolo,mais ce retard pour la marche et la parole nous inquiete?il a ete fait analyse sang urine,pour l'instant rien,nous attendons les resultats sur la génétique,pour tout cela le pédiatre dis faut de la patience,si vous avez eu ce genre de problèmes pouvez vous nous donner des conseils merci
amicale
Portrait de cgelitti
j'ai vu des émissions à la télé, c'est vrai que ce moyen de locomotion apporte du soulagement à l'enfant et lui permet de s'économiser énormément .; à votre place, je n'hésiterais pas ..

bon courage et bise à votre petit garçon
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