cgelitti
Portrait de cgelitti

Génétique et schizophrénie : rien n?est prouvé !

Avant les 2 articles suivant : référence du site où je les ai trouvé. Ensuite, un commentaire de mon cru et une petite bibliographie utile.

http://www.genopole.org/php/fr/actualites/actualite.php?oid_ actualite=106&etat=A

Jumeaux.

Marie et Jo, -des noms d'emprunt-, sont des jumeaux génétiquement identiques, élevés dans un contexte heureux. En grandissant, tous deux ont fait du sport et des arts, étaient aussi bons à l'école, et apparaissaient semblables en tout. Mais, une fois adultes, leurs vies et leurs personnalités ont divergé: à la trentaine, après des épisodes d'hallucinations et d'illusions, Marie a été reconnue schizophrène. De tels exemples ont longtemps confondu les généticiens. Bien que partageant le même patrimoine génétique et bien souvent le même environnement, des jumeaux "identiques" peuvent présenter des différences notoires. Certains chercheurs commencent maintenant à se demander si de minimes modifications du génome qui n'affectent pas la séquence de l'ADN, connues comme changements épigénétiques, pourraient en être la cause. Ils espèrent ainsi apporter quelques lueurs sur les mystérieux fondements de maladies communes, comme la schizophrénie ou le diabète.

L'idée que l'épigénétique sous-tend plusieurs des problèmes de santé dans le monde reste encore une hypothèse hautement spéculative. La plupart des généticiens considèrent que l'origine de toute maladie est liée à une variation de la séquence de l'ADN. Mais la révolution de la génomique n'ayant pas encore fourni l'avalanche de gènes tant espérée, qui devraient être à l'origine d'une sensibilité à des maladies communes, il faudrait peut-être ré examiner le problème sous l'angle de l'épigénétique. Chacune de nos cellules contient tous les gènes pour fabriquer les éléments constitutifs de notre organisme, mais seuls certains d'entre eux sont activés. Les modifications épigénétiques interviennent comme des interrupteurs qui contrôlent l'activité des gènes de telle sorte que seuls les gènes nécessaires dans une cellule donnée soient réellement activés. Il se constitue une "mémoire" de cette activité, transmise à chaque division de la cellule, ce qui permet d'assurer que les cellules du foie, par exemple, fabriqueront d'autres cellules du foie, et ainsi de suite.

http://www.pasteur.fr/recherche/RAR/RAR2004/Ghfc.html

"preuves" génétiques

Thème 1. Le rôle des gènes de la synaptogenèse dans les troubles psychiatriques

Projet 1A : Le récepteur au glutamate GRIK2: Responsables : Jonas Melke, Richard Delorme, Hany Goubran-Botros

Les études systématiques de génome ont impliqué le chromosome 6q16-21 dans trois troubles psychiatriques (autisme, maladie bipolaire et schizophrénie). La région d'intérêt est centrée au niveau d'un gène de 670 kb codant un récepteur au glutamate de la famille des récepteurs ionotropiques au kainate GRIK2 ou GluR6. Notre analyse génétique de cette région, conduite sur 59 familles avec au moins deux enfants autistes, montre un excès significatif d'allèles de GRIK2 partagés chez les enfants autistes (P=0,0005). L'analyse de la transmission indique qu'une forme allèlique de GRIK2 est plus souvent transmise par les mères aux enfants atteints (P = 0,0004). Enfin un changement d'acide aminé (M867I), localisé dans un domaine fortement conservé de la protéine, est trouvé chez 8 % des sujets autistes et chez 3,5 % des individus contrôles (P=0,04). Cette variation est plus transmise par les mères aux garçons autistes (P = 0,007). En parallèle, nous avons montré que des allèles du gène GRIK2 sont aussi transmis préférentiellement aux individus schizophrènes, alors qu'aucune association n'a été détectée pour le TOC. Récemment, nos résultats sur l'autisme viennent d'être répliquer par Shuang M et al. (AJMG, 2004) qui montre un transmission déséquilibrée de GRIK2 chez 174 autistes chinois. Les travaux actuels de notre équipe consistent à préciser la variabilité génétique de GRIK2 chez les individus atteints d'autisme, de schizophrénie et de maladie bipolaire afin d'identifier des haplotypes à risque. Enfin, des variants rares identifiés chez six patients (3 souffrant d'autisme et 3 de schizophrénie) sont en cours d'étude fonctionnelle pour préciser les conséquences de ces mutations sur le transport et l'activité de GRIK2 au niveau cellulaire.

Alkekange vous parle :

Pour ce dernier article, le pourcentage ? 8% SEULEMENT ! ? n?est absolument pas significatif. Il y a donc 92 % d?autistes (dans cette étude?) sans excès de GRIK2 ! Quant au pourcentage pour la schizophrénie, il n?est même pas donné !

Les psychiatres français sont des intermédiaires entre les trusts pharmaceutiques et les malades. Du moins, la plupart d?entre eux. Ils ont abandonné tout recours à des psychothérapies : cela prend du temps et ils préfèrent expédier leurs malades après 10 à 20 mn d?entretien ( pour environ 40 ? ) bien loin d?une psychothérapie digne de ce nom. Tout dépassement de ce temps coûte un supplément au malade, non remboursé par la Sécurité Sociale. Pensez-donc : ces gens ont un standing à maintenir, il faut les comprendre !

Depuis Freud et Jung, des psychothérapies nouvelles ont vu le jour : systémique (Palo-Alto), PNL, hypnose éricksonnienne, etc? , psychothérapies qui s?avèrent efficaces même dans des cas de psychose. Naturellement, la personnalité du médecin est un facteur important, et surtout, la capacité d?improviser, d?avoir des intuitions géniales ou, au moins, pertinentes au cours des entretiens.

Bibliographie succincte :

« Une logique de la Communication » (Paul Watzlawick et autres) suivi par

« Changements » sous titre : « paradoxes et psychothérapies » (Paul Watzlawick et autres) : ces deux ouvrages au Editions du Seuil, collection « points » (format poche).

« Ma voix t?accompagnera » (Sydney Rosen) sous titre : « Milton H. Erickson raconte »

« La méthode d?Erickson » (Jeffrey Zeig) : ces deux ouvrages aux Editions Hommes et Groupes.

« Vers une Ecologie de l?esprit » de Gregory Bateson (2 Tomes). Editions du Seuil. Voir en particulier(pour notre sujet), dans le tome 2, les pages 84 à 86, le texte commençant par : « Si nous supposons qu?à la fois les symptômes manifestes du patient et la schizophrénie « latente » des parents sont partiellement déterminés par des facteurs génétiques? » : dans le chapitre « Exigences minimales pour une théorie de la schizophrénie ».

Voir aussi mon Blog sur le quotidien en psychiatrie "ordinaire" - ou vice versa ! :

http://blogs.aol.fr/jm6mandavy/ProtectionPatientsPsychiatrie A3P/

Alkekange

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