Drépanocytose : à dépister chez les jeunes adultes

Drépanocytose : une anomalie de l'hémoglobine

Cette maladie héréditaire se caractérise par une hémoglobine anormale qui déforme les globules rouges et les empêche de circuler et de remplir leur fonction de transporteur de l'oxygène. En conséquence, les vaisseaux se bouchent, le sang circule mal et l'oxygène arrive difficilement au niveau des organes. L'enfant atteint de drépanocytose souffre alors d'une anémie et de crises douloureuses résultant de l'occlusion des vaisseaux par les globules rouges déformés, notamment dans les articulations.

La drépanocytose est la maladie rare la plus répandue

Le gène responsable de cette affection est particulièrement répandu en Afrique subsaharienne et dans les DOM TOM. Mais cette maladie est aussi en forte progression en France métropolitaine, avec 277 naissances d'enfants atteints en 2005, et particulièrement en Ile-de-France. Le ratio moyen est d'un enfant atteint de drépanocytose pour 2.795 naissances. Mais en Ile-de-France, ce ratio est de 1 pour 903 naissances. Parallèlement, 6.804 enfants naissent chaque année hétérozygotes en métropole (dont 4.333 en Ile-de-France), c'est-à-dire qu'ils portent un gène de la drépanocytose mais ne développent pas la maladie. En revanche, ils peuvent le transmettre à leurs enfants, lesquels risquent d'être atteints de la drépanocytose si les deux parents sont porteurs du gène.