Téléthon : deux jours pour des années de recherche... et de vie

Après le décryptage du génome humain, les gènes responsables de 740 maladies ont été découverts. Cette avancée a permis de diagnostiquer plus tôt et plus sûrement ces affections. Depuis 1998, la voie des génothérapies s'est ouverte avec pour objectif de pouvoir un jour corriger une mutation génétique identifiée. Aujourd'hui, les résultats permettent de passer au défi suivant : les essais sur l'homme. Une quinzaine d'essais thérapeutiques sont prévus d'ici 2007 pour des maladies neuromusculaires, neurologiques, de la peau, du sang, de la vision…

Avec ténacité, l'AFM poursuit un combat qui a bouleversé la vie quotidienne des maladies et de leurs proches. Pour certaines maladies neuromusculaires, 10 années d'espérance de vie ont été gagnées. Ainsi, la recherche scientifiques a eu des retombées directes et concrètes sur les patients. Autre victoire, l'Institut de Myologie, qui a ouvert ses portes au sein de l'hôpital de la Pitié-Salpêtrière en 1997. Dédié au muscle et à ses pathologies, il constitue aujourd'hui un véritable pôle d'expertise internationale sur le muscle malade, mais aussi sur les accidents ou le vieillissement musculaires. Parallèlement, les maladies rares semblent sortir de l'ombre et le regard de notre société sur les personnes en situation de handicap a évolué. Soulignons l'ouverture cette année de l'Année Européenne pour les Personnes Handicapées avec un état des lieux dénonçant les retards pris dans la mise en place par les pouvoirs publics des « sites pour la vie autonome », promis depuis 2000.

Définitions

Les maladies génétiques : de 8.000 à 10.000, elles sont dues à des gènes déficients à la suite d'une simple erreur dans la séquence d'ADN qui nous est transmise par nos parents. Les maladies rares (5.000 à 6.000) sont à 80% des maladies génétiques.La thérapie génique : c'est l'utilisation d'un gène (séquence d'ADN) comme médicament. Les chercheurs utilisent notamment des virus neutralisés (des « vecteurs ») pour transporter les gènes-médicaments au coeur des cellules malades.La thérapie cellulaire et les cellules souches : la thérapie cellulaire consiste à greffer chez le malade des cellules saines pour remplacer des cellules déficientes ou absentes. Les cellules souches, qui ont conservé la capacité à se transformer en différents tissus, ouvrent des perspectives de réparation tissulaire très larges.

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