Myopathies

L'examen commence toujours par un interrogatoire approfondi afin de préciser le développement psychomoteur chez l'enfant ou le début des signes de la maladie chez l'adulte, ainsi que l'existence d'autres membres de la famille atteints d'une maladie neuromusculaire. Le médecin va palper le malade, comparer les diamètres des membres, évaluer la diminution de la force musculaire et préciser la répartition de l'atteinte ainsi que la gêne fonctionnelle. Dans tous les cas, l'examen clinique est complet car le diagnostic d'une myopathie peut être évoqué devant des signes très divers : déficit moteur, difficultés respiratoires, déformations orthopédiques, problèmes cardiaques ou oculaires... Un électromyogramme (enregistrement de l'activité électrique du muscle au repos et lors de la contraction) est réalisé pour confirmer le ou les muscles responsables du déficit ainsi que le type d'atteinte suspectée : atteinte myopathique (située au niveau du muscle) ou neuropathique (située au niveau du nerf). Cependant un électromyogramme normal n'exclut pas forcément une maladie neuromusculaire. C'est la biopsie musculaire qui va permettre de connaître la cause exacte de l'atteinte grâce à l'étude histologique (aspect des cellules) de la fibre musculaire. Dans le cas des maladies neuromusculaires héréditaires, une analyse de l'ADN peut être effectuée pour préciser l'anomalie génétique : localisation chromosomique, identification du gène. Cependant, cet examen dépend de l'avancée des connaissances acquises sur la maladie suspectée (gène connu et mutations identifiées).