Mucoviscidose : l'espoir apporté par les nouvelles voies de recherche

La mucoviscidose est une maladie génétique, grave et fréquente. Elle se manifeste dans l'enfance le plus souvent par des signes respiratoires (toux répétitive, infections bronchiques à répétition) et des signes digestifs (diarrhée chronique, retard de croissance dû à une mauvaise absorption des aliments). Les symptômes sont liés à des sécrétions trop visqueuses, qui ne peuvent être normalement évacuées. Actuellement, malgré de nombreux progrès, le traitement reste symptomatique et vise à améliorer la qualité de vie des malades. Les espoirs viennent des nouvelles voies de recherche actuellement explorées par les scientifiques.

• La mucoviscidose, une maladie des sécrétions
• Les symptômes sont variables d'un malade à l'autre
• Le diagnostic est généralement fait dans l'enfance
• Le traitement actuel est symptomatique
• Les perspectives thérapeutiques soulèvent de grands espoirs

La mucoviscidose est une maladie héréditaire grave qui se caractérise par un épaississement anormal du mucus, entraînant des troubles respiratoires et digestifs importants. C'est une pathologie fréquente, qui touche en France 1 enfant pour 3.000 naissances. Cette maladie génétique se transmet selon un mode autosomique récessif, c'est à dire qu'un enfant atteint possède deux gènes anormaux, un du père et un de la mère. En France, on estime à 2 millions le nombre de personnes porteuses du gène défectueux, non malades, qui peuvent donc transmettre la maladie à leur enfant sans le savoir.

La mucoviscidose, une maladie des sécrétions

En 1989, un chercheur canadien, le Pr Lap Chee Tsui, a mis en évidence l'anomalie génétique à l'origine de la maladie : il s'agit de la mutation du gène CF, situé sur le chromosome 7, entraînant la fabrication d'une protéine défectueuse à l'origine de sécrétions anormales. Celles-ci sont trop visqueuses, s'écoulent mal et encombrent les conduits et cavités. De plus, elles sont de plus sensibles aux infections.Les organes touchés sont ceux comportant des glandes séreuses, comme les glandes sudoripares et le pancréas ou des muqueuses (fabriquant le mucus), comme les bronches et l'intestin.

Article publié par Dr Sylvie Coulomb le 12/03/2001
Cet article n'a pas fait l'objet de révision depuis cette date. Il figure dans le planning de mises à jour de la rédaction.

Sources : La mucoviscidose de l'enfant à l'adulte. J. Derelle, D. Hubert et P. Scheld, Eurotext John Libbey. La mucoviscidose de la théorie à la pratique. Navarro. Espaces 34. La mucoviscidose aujourd'hui, du gène à la thérapie. G. Travert. Presses Univers. Caen.